Fetalis®: Γενωμική ανάλυση για την σε βάθος διερεύνηση εμβρύων με υπερηχογραφικά ευρήματα


Σε συνεργασία με την Genomis Ltd UK



Η InterGenetics παρουσιάζει το νέο τεστ Fetalis® (δείτε την πρόσφατη επιστημονική μας δημοσίευση) που στηρίζεται στη γενωμική ανάλυση με τεχνολογία Next Generation Sequencing (NGS), του DNA περίπου 760 γονιδίων στο έμβρυο. Τα γονίδια που επιλέχθηκαν προσεχτικά, είναι συνδεδεμένα με πολλές σοβαρές παθήσεις και δυσπλασίες που είναι δυνατό να εκδηλώνονται με παθολογικά υπερηχογραφικά ή άλλα παθολογικά κλινικά ευρήματα στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Ένα παθολογικό αποτέλεσμα παρέχει πολύτιμες διαγνωστικές πληροφορίες, που με τη σειρά τους μπορεί να είναι κριτήριο για τη συνέχιση ή όχι της κύησης, ή/και να διευκολύνει αναπαραγωγικές επιλογές σε μελλοντικές κυήσεις.

Ο σκοπός της προγεννητικής γενωμικής αυτής εξέτασης, είναι να καθορίσει έγκαιρα και αποφασιστικά, αν ένα υπερηχογραφικό ή άλλο σοβαρό κλινικό εύρημα στο έμβρυο, μπορεί να αποδοθεί σε μεταλλάξεις σε κάποιο από τα περίπου 760 γονίδια που αντιστοιχούν σε αντίστοιχες σοβαρές γενετικές παθήσεις.

Ποσοστό ~50% των παθολογικών υπερηχογραφικών ευρημάτων στα έμβρυα οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων, που δεν αποκαλύπτει και δεν είναι σε θέση να διαγνώσει ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος

Ανάλογα με το είδος των εμβρυϊκών ανωμαλιών, τα ευρήματα από αυτή τη γενωμική εξέταση μπορεί να μην συνδεθούν άμεσα με την πορεία της τρέχουσας κύησης. Ένα παθολογικό όμως αποτέλεσμα μπορεί να αποκαλύψει την υποκρυπτόμενη γενετική αιτιολογία-νόσο, που θα είναι βέβαια εξαιρετικά χρήσιμο στο να υποβοηθήσει στη λήψη των σωστών αποφάσεων για τη συνέχιση ή όχι της κύησης.

Επιπλέον, πρέπει να τονιστεί ότι πολύ συχνά μέχρι και σήμερα διακόπτεται η κύηση εμβρύων με παθολογικά ευρήματα, χωρίς να ολοκληρώνεται ο αναγκαίος γενετικός έλεγχος και χωρίς επομένως να αποκαλύπτεται η υπάρχουσα γενετική πάθηση, πράγμα εξαιρετικά αναγκαίο για την σωστή γενετική καθοδήγηση και τις αναπαραγωγικές επιλογές των γονέων σε μελλοντικές τους κυήσεις.

Η εφαρμογή της γενωμικής εξέτασης Fetalis® σε περιστατικά με παθολογικά εμβρυϊκά ευρήματα, μετά από κατάλληλη κλινική γενετική αξιολόγηση κάθε περίπτωσης, προσφέρει τη σωστή γενετική πληροφορία που απαιτείται, ενώ ταυτόχρονα προστατεύει το αναπαραγωγικό μέλλον του ζεύγους. Ο αριθμός των γονιδίων και τα αντίστοιχα νοσήματα μπορεί να επεκτείνεται ανάλογα με τη διεθνή πρόοδο της επιστημονικής γνώσης.

Η εκτέλεση της εξέτασης βασίζεται σε προσωποποιημένη επαφή ιατρών γενετιστών της InterGenetics με τους γιατρούς που παρακολουθούν την κύηση και τους γονείς, που από κοινού, αφού πληροφορηθούν και αποδεδειγμένα κατανοήσουν τη φύση, τους σκοπούς και τους περιορισμούς της εξέτασης, δίνουν την έγγραφη συγκατάθεσή τους (informed consent) για να εκτελεστεί η εξέταση.

Με την ολοκλήρωση της εξέτασης δίνεται η έκθεση αποτελεσμάτων, που περιλαμβάνει όλα τα ευρήματα και τις συστάσεις για πιθανές μελλοντικές ενέργειες, όπου αυτές είναι εφικτές. Παράλληλα, σε περιπτώσεις με παθολογικά ευρήματα δίνεται γενετική συμβουλευτική, στα πλαίσια της οποίας συζητούνται τα δεδομένα, η σημασία τους και οι αναγκαίες προληπτικές ενέργειες.

Μια σημαντική προϋπόθεση είναι να έχει προηγηθεί ο αποκλεισμός πιθανής παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, μέσω προγεννητικού μοριακού καρυότυπου-aCGH.

Η εξέταση απαιτεί δείγμα βιολογικού υλικού από το έμβρυο το οποίο εξετάζεται, όπως κύτταρα αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών, εμβρυϊκό αίμα, ή άλλο ιστό από προϊόν αποβολής.

Το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο, όπου γίνεται η εξαγωγή DNA, ο εμπλουτισμός κι η ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων των περίπου 760 γονιδίων με την μέθοδο NGS. Οι αλληλουχίες χαρτογραφούνται σε σχέση με το πρότυπο ανθρώπινο γονιδίωμα και όλες οι αλλαγές-μεταλλάξεις εντοπίζονται και αξιολογούνται μέσω ειδικά ανεπτυγμένου λογισμικού βιοπληροφορικής.

Μόνο διεθνώς γνωστές παθολογικές μεταλλάξεις ή νέες μεταλλάξεις με υποχρεωτική παθογένεια (nonsense, frameshift, splice-site) θα αναφέρονται στην έκθεση αποτελεσμάτων, μαζί με μία κλινική αξιολόγηση και κλινική γενετική εκτίμηση.

Σε περιστατικά με παθολογικά ευρήματα, οι ενδιαφερόμενοι θα ειδοποιούνται και τα αποτελέσματα θα συζητούνται μέσω μίας υποχρεωτικής γενετικής συμβουλευτικής συνέντευξης.

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.


Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.