FetalSafe®: ολοκληρωμένος προγεννητικός έλεγχος

Σε συνεργασία με την Genomis Ltd UK



Η InterGenetics παρουσιάζει το νέο τεστ FetalSafe®, ένα γενετικό τεστ που στηρίζεται στη γενωμική ανάλυση με τεχνολογία Next Generation Sequencing (NGS) ~300 γονιδίων, που συνδέονται με εκατοντάδες διαφορετικά γονιδιακά γενετικά νοσήματα, από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβάλουν το παιδί που θα γεννηθεί.

Έχει υπολογισθεί διεθνώς, ότι περίπου 1 στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα, που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του 'ανθρώπινου λογισμικού', που είτε προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο, ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν. Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών.

Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους.

Γενωμική ανάλυση για >95% των σοβαρών γενετικών νοσημάτων του εμβρύου

Το τεστ FetalSafe® γίνεται με συνδυασμό δύο εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων:

  • της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (Next Generation Sequencing - NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 300 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γονιδιακά νοσήματα στον άνθρωπο

και ταυτόχρονα

  • του προγεννητικού μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης με την τεχνική aCGH, που ανιχνεύει στοχευμένα ανισοζυγίες χρωμοσωμάτων σε εκατοντάδες κλινικά σημαντικές περιοχές, αποκαλύπτοντας περισσότερο από 95% των αναγνωρισμένων σοβαρών παθολογικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών.

Το νέο αυτό τεστ αναλύει το DNA των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης με λήψη τροφοβλάστης (σημερινή ασφάλεια μεθόδου >99,7%) ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης με λήψη αμνιακού υγρού (σημερινή ασφάλεια μεθόδου >99,9%).

Επιπλέον απαντάται πολύ σύντομα, μέσα σε 7 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών.

Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά.

Το τεστ απευθύνεται σε γονείς που επιθυμούν τον πληρέστερο δυνατό προληπτικό έλεγχο γενετικών νοσημάτων που μπορεί να παρουσιάσει το παιδί που θα γεννηθεί

Το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει παθολογικές μεταλλάξεις 300 γονιδίων (βλέπε παρακάτω λίστα γονιδίων), προσφέροντας μ’ αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως:

  • β-μεσογειακή αναιμία
  • κυστική ίνωση
  • τις συχνότερες βαρηκοΐες
  • ~170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως π.χ. μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker
  • πολλές γενετικές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες
  • 22 μεταβολικά νοσήματα
  • >90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, το σύνδρομο Treacher-Collins, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, κ.α.
  • άλλα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ.


FETALSAFE GENES AND DISEASES FINAL GREEK.pdf


Ο αριθμός των ελεγχόμενων γονιδίων είναι δυνατό να αλλάζει, ανάλογα με την εξέλιξη της διεθνούς επιστημονικής γνώσης κι εμπειρίας.

Παράλληλα με τις γονιδιακές ανωμαλίες, το τεστ μέσω του μοριακού καρυοτύπου που το συνοδεύει, μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) αλλά και πάμπολλες άλλες υπο-μικροσκοπικές ανωμαλίες, που αφορούν μικρές περιοχές χρωμοσωμάτων που λείπουν (ελλείψεις) ή που έχουν διπλασιαστεί (διπλασιασμοί) και που δεν αποκαλύπτονται με τον κλασσικό καρυότυπο. Οι ανωμαλίες που αποκαλύπτει ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος σχετίζονται με εκατοντάδες γνωστά γενετικά νοσήματα και σύνδρομα, που εκδηλώνονται με διάφορες ανωμαλίες διάπλασης ή/και διανοητική/ψυχοκινητική καθυστέρηση.

Η εξέταση απαιτεί δείγμα βιολογικού υλικού από το έμβρυο το οποίο εξετάζεται, όπως κύτταρα αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών. Πριν απο την εκτέλεση του τεστ, οι γονείς πρέπει να έχουν δώσει την έγγραφη συγκατάθεσή τους (informed consent) για να εκτελεστεί η εξέταση.

Το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο, όπου γίνεται η εξαγωγή DNA, ο εμπλουτισμός κι η ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων των 300 γονιδίων με την μέθοδο Next Generation Sequencing (NGS). Οι αλληλουχίες χαρτογραφούνται σε σχέση με το πρότυπο ανθρώπινο γονιδίωμα και όλες οι αλλαγές-μεταλλάξεις εντοπίζονται και αξιολογούνται μέσω ειδικά ανεπτυγμένου λογισμικού βιοπληροφορικής.

Μόνο διεθνώς γνωστές παθολογικές μεταλλάξεις ή νέες υποχρεωτικά παθολογικές μεταλλάξεις θα αναφέρονται στην έκθεση αποτελεσμάτων, μαζί με μία κλινική αξιολόγηση και κλινική γενετική εκτίμηση

Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, γιατί δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει π.χ. με τον μη-επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα της μητέρας (NIPT).

Σε περιστατικά με παθολογικά ευρήματα, οι ενδιαφερόμενοι θα ειδοποιούνται και τα αποτελέσματα θα συζητούνται μέσω μίας υποχρεωτικής γενετικής συμβουλευτικής συνέντευξης.

Επίσης ελέγχεται με τη τεχνική MLPA η πιθανή παρουσία ελλείψεων ή διπλασιασμών του γονιδίου SMN1 και του γονιδίου DMD (μόνο στα άρρενα έμβρυα), που συνδέονται με τα γενετικά νοσήματα Spinal Muscular Atrophy ‐ SMA (OMIM 253300) και Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD ‐ OMIM 310200). Tέλος, στα άρρενα έμβρυα μόνο εκτελείται κι έλεγχος για το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ (FRAXA).

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.

Όσοι μέλλοντες γονείς έχουν επιλέξει το τεστ FetalSafe® αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους


Περιορισμοί του τεστ

Τα αποτελέσματα αξιολογούνται κι αναφέρονται με βάση τις τρέχουσες επιστημονικές γνώσεις.

Η ανάλυση των παραπάνω γονιδίων με τη συγκεκριμένη μεθοδολογία δεν καλύπτει υποχρεωτικά όλες τις πιθανές παθολογικές μεταλλάξεις του κάθε γονιδίου/νοσήματος.

Γενικά, καλύπτονται σε μεγάλο ποσοστό (~95%) μεταλλάξεις στα εξόνια‐κωδικοποιούσες περιοχές των γονιδίων, ενώ καλύπτονται πολύ λιγότερο έως καθόλου μεταλλάξεις στις μη‐κωδικοποιούσες περιοχές‐ιντρόνια.

Επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τελείως την παρουσία μιας παθογόνου μετάλλαξης στο έμβρυο.



Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.