Κλινική εξέταση

Διάγνωση γενετικών συνδρόμων. Η διάγνωση υποβοηθείται με ειδική βάση δεδομένων ηλεκτρονικού υπολογιστή. Συνιστάται όταν υπάρχει παθολογικός φαινότυπος (δυσμορφία, δυσπλασίες, διανοητική καθυστέρηση, κ.α.).