​Μεταλλάξεις S505 και W515 του γονιδίου MPL

Μεταλλάξεις στο εξόνιο 10 του ογκογονιδίου MPL έχουν ανιχνευθεί σε περίπου 5% των ασθενών με πρωτοπαθή μυελοΐνωση (PMF) και ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση (ΕΤ), που είναι αιματολογικές νεοπλασίες της ευρύτερης κατηγορίας των μυελοϋπερπλαστικών νεοπλασμάτων. Το γονίδιο MPL κωδικοποιεί για μια διαμεμβρανική κινάση τυροσίνης κι οι πιο κοινές μεταλλάξεις εστιάζονται στα κωδικόνιο 505 και 515 του εξονίου 10. Αυτές οι μεταλλάξεις έχει αποδειχθεί ότι προάγουν ενεργοποίηση της σηματοδότησης JAK/STAT και συμβάλλουν στην εκδήλωση του κακοήθους φαινότυπου. Η συντριπτική πλειοψηφία των μεταλλάξεων του MPL έχουν ανιχνευθεί σε δείγματα αρνητικά για τη κοινή μετάλλαξη JAK2 V716F, που υπάρχει στα μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, αν κι έχει αναφερθεί ένας μικρός αριθμός περιστατικών και με τις δύο μεταλλάξεις.

Η ταυτοποίηση των παραπάνω μεταλλάξεων του γονιδίου MPL είναι χρήσιμη στη διάγνωση ενός μυελοδυσπλαστικού νεοπλάσματος κι είναι ενδεικτική της ύπαρξης πρωτοπαθούς μυελοΐνωσης (PMF) ή ιδιοπαθούς θρομβοκυττάρωσης (ΕΤ).

Η InterGenetics εφαρμόζει την απευθείας στοχευμένη ανάλυση των μεταλλάξεων S505 και W515, με τεχνική που είναι σε θέση να ανιχνεύσει την παρουσία μετάλλαξης σε ποσοστό ≥10% των κυττάρων στο δείγμα.

Χρόνος απάντησης: 5 ημέρες