​Μετάλλαξη BRAF V600E

Το γονίδιο BRAF ανήκει σε μια οικογένεια γονιδίων που κωδικοποιούν κινάσες σερίνης-θρεονίνης. Οι κινάσες RAF ασκούν τη δράση τους κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο σε πολλές κυτταρικές διεργασίες, όπως στον πολλαπλασιασμό των κυττάρων, τη διαφοροποίηση και τη ρύθμιση της μεταγραφής.

Μεταλλάξεις του γονιδίου BRAF έχουν ενοχοποιηθεί στην παθογένεση πολλών καρκίνων, συμπεριλαμβανομένου του μελανώματος, του μη-μικροκυτταρικό καρκίνου του πνεύμονα, στον ορθοκολικό καρκίνο, στον καρκίνο των ωοθηκών, κ.α.. Ειδικότερα, η λευχαιμία των τριχωτών κυττάρων (hairy cell leukemia) χαρακτηρίζεται από σωματικές μεταλλάξεις BRAF V600E και με αυξημένη ευαισθησία σε αναστολείς του BRAF.

Η InterGenetics εφαρμόζει την απευθείας στοχευμένη ανάλυση της μετάλλαξης V600E, με τεχνική που είναι σε θέση να ανιχνεύσει την παρουσία της μετάλλαξης σε ποσοστό ≥10% των κυττάρων στο δείγμα.

Χρόνος απάντησης: 5 ημέρες