Στεφανιαία συνοστέωση

Η στεφανιαία συνοστέωση (μεμονωμένη) περιγράφει μια ομάδα φαινοτύπων με αμφοτερόπλευρη ή ετερόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση, με κατά τα άλλα φυσιολογικά σκελετικά γνωρίσματα των άκρων και φυσιολογική διανοητική λειτουργία.

Η στεφανιαία συνοστέωση είναι αποτέλεσμα σποραδικών μεταλλάξεων στα γονίδια FGFR2 ή FGFR3, με ατελή διεισδυτικότητα, καθώς η ίδια μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει είτε σε αμφοτερόπλευρη ή ετερόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση.

Στο εργαστήριο μας πραγματοποιούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2 καθώς και του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR3, αλλά η κλινική ευαισθησία της εξέτασης είναι σχετικά χαμηλή (<60%).