Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων

Η έλλειψη του ενζύμου της 21-υδροξυλάσης (γονίδιο CYP21A2) οδηγεί τελικά στην αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων στον οργανισμό κι αποτελεί την πιο συχνή αιτία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Στην ‘κλασσική’ μορφή η πλειοψηφία των ασθενών παρουσιάζει αρρενοποίηση κι υπονατριαιμία, που σχετίζεται με ιδιαίτερα μειωμένη παραγωγή ή απουσία του ενζύμου κι εκδηλώνεται από την εμβρυϊκή ηλικία. Η ‘μη-κλασσική’ μορφή, σχετίζεται με μέτρια μείωση της παραγωγής του ενζύμου κι εκδηλώνεται μεταγεννητικά.

Εφαρμόζεται διεξοδικός μοριακός γενετικός έλεγχος του γονιδίου CYP21A2, από δείγμα περιφερικού αίματος, που περιλαμβάνει την ανίχνευση 16 μεταλλάξεων καθώς και την πλήρη ανάλυση ελλείψεων/ αναδιπλασιασμών, που συνολικά καλύπτουν ποσοστό >99% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου.