Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Είναι διαταραχή υπερανάπτυξης παρούσα κατά τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο στην παιδική ηλικία. Πέντε παθογνωμονικά χαρακτηριστικά που χρησιμοποιούνται για τον καθορισμό του συνδρόμου είναι: μακρογλωσία, μακροσωμία, ανωμαλίες του μέσου τοιχώματος της κοιλίας (ομφαλοκήλη, διάσταση των ορθών κοιλιακών μυών), ανώμαλη πτύχωση των πτερυγίων των αυτιών και νεογνική υπογλυκαιμία . Το σύνδρομο οφείλεται σε σύνθετες ανωμαλίες της χρωμοσωματικής περιοχής 11p15. Η περιοχή αυτή περιέχει γονίδια που είναι αποτυπωμένα, που σημαίνει ότι εκφράζονται με διαφορετικό τρόπο ανάλογα με το αν προέρχονται από τη μητέρα ή από τον πατέρα. Επίσης το σύνδρομο σχετίζεται με μονογονεϊκή δισωμία της περιοχής 11p15.

Οι εφαρμοζόμενες τεχνικές (MLPA και MSMLPA) μας επιτρέπουν συνδυαστικά να ανιχνεύσουμε ελλείψεις/ αναδιπλασιασμούς, την κατάσταση μεθυλίωσης συγκεκριμένων ακολουθιών DNA στη περιοχή 11p15 (imprinted domains) καθώς και την πιθανή μονογονεϊκή δισωμία (UPD), που γνωρίζουμε ότι μαζί ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >90%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.