Οφείλεται σε υπομικροσκοπική έλλειψη ή αναδιπλασιασμό μεγέθους ~0,5 Mb στη χρωμοσωματική περιοχή 17q21.3. Η περιοχή αυτή χαρακτηρίζεται από ιδιαίτερα πολύπλοκη χρωμοσωματική διάταξη και είναι πιθανό ένας από τους γονείς των ασθενών να έχει δομή που προδιαθέτει για την εμφάνιση του συνδρόμου στα παιδιά του. Εκδηλώνεται με διαφορετικό τρόπο, αλλά τα κοινά χαρακτηριστικά του είναι χαμηλό βάρος στη γέννηση, νεογνική υποτονία και μέτριου βαθμού διανοητική κι αναπτυξιακή καθυστέρηση. Ίσως να αποδειχθεί ότι είναι ένα από τα πιο κοινά γενωμικά σύνδρομα.
Σύνδρομο μικροέλλειψης 17q21.31
Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.
Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.