Οι Ανακοινώσεις μας σε Ελληνικά και Διεθνή Συνέδρια

1

Αποτελέσματα και πολύτιμα συμπεράσματα από την πρώτη μαζική εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου στον προγεννητικός χρωμοσωματικό έλεγχος στην Ελλάδα

Κωνσταντίνος Πάγκαλος, Birgitta Hagnefelt, Σοφία Καραπάνου, Σοφία Σεβαστίδου, Κατερίνα Πισπιλή, Χριστόφορος Κονιάλης
8ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής, Ιωάννινα 2-4 Μαϊου 2014

2

Γενετικός έλεγχος θρομβοφιλίας στην κύηση – τι και γιατί ελέγχουμε, μύθοι και πραγματικότητα

Χριστόφορος Κονιάλης, Σοφία Σεβαστίδου, Σοφία Καραπάνου, Κατερίνα Πισπιλή, Birgitta Hagnefelt, Κωνσταντίνος Πάγκαλος
8ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής, Ιωάννινα 2-4 Μαϊου 2014

3

Διερεύνηση σύνθετων γενετικών νοσημάτων με πλήρη ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος – whole exome sequencing (WES) και εφαρμογές στα πλαίσια του σύγχρονου προγεννητικού ελέγχου

Birgitta Hagnefelt, Χριστόφορος Κονιάλης, Σοφία Καραπάνου, Σοφία Σεβαστίδου, Κατερίνα Πισπιλή, Κωνσταντίνος Πάγκαλος
8ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής, Ιωάννινα 2-4 Μαϊου 2014

4

Lessons learned through clinical applications of whole exome sequencing in diverse prenatal and postnatal investigations

Christoforos Konialis, Birgitta Hagnefelt, Constantinos Pangalos
7th Welcome Trust Genomic Disorders 2013: From 60 years of DNA to human genomes in the clinic , Homerton College, Cambridge, UK, 10-12 April 2013

5

Η ανακάλυψη νέας μετάλλαξης β’-μεσογειακής αναιμίας (c.216delT) αναδεικνύει την αξία στρατηγικής διεξοδικού ελέγχου της νόσου στην Ελληνικό πληθυσμό

Σ. Σεβαστίδου, B. Hagnefelt, Κ.Πισπιλή, Χ. Κονιάλης, K. Πάγκαλος
1ο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας, Αθήνα, 30 Μαϊου-1 Ιουνίου 2013, ΕΚΠΑ

6

Διάγνωση σύνθετων γενετικών νοσημάτων με whole exome sequencing (WES): Αποτελέσματα, διδάγματα και συμπεράσματα απο την ανάλυση των πρώτων 20 κλινικών περιστατικών στην Ελλάδα

Χ. Κονιάλης,.B. Hagnefelt, Σ. Καραπάνου, Σ. Σεβαστίδου, Κ. Πισπιλή, Κ. Πάγκαλος
1ο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας, Αθήνα, 30 Μαϊου-1 Ιουνίου 2013, ΕΚΠΑ

7

Εμπειρία, συμπεράσματα και πολύτιμα διδάγματα του διευρυμένου γενετικού ελέγχου φορέων μεταλλάξεων της ινοκυστικής νόσου στην Ελλάδα

Χ. Κονιάλης, B. Hagnefelt, Σ. Σεβαστίδου, Κ. Πισπιλή, Κ. Πάγκαλος
1ο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας, Αθήνα, 30 Μαϊου-1 Ιουνίου 2013, ΕΚΠΑ

8

Πρωτοποριακή εφαρμογή ειδικά σχεδιασμένης μεθοδολογίας MLPA για τη γενετική διερεύνηση αιματολογικών νεοπλασιών αποκαλύπτει κλινικά σημαντικές γενωμικές ανωμαλίες που δεν ανιχνεύει ο κλασσικός καρυότυπος

Χ. Κονιάλης, Σ. Καραπάνου, B. Hagnefelt, Μ. Καράμπελα, Α. Μαρκάκη, Σ. Πολυχρονοπούλου, Μ. Βουλγαρέλης, Ν. Α. Βύνιου, Ε. Βαριάμη, Α. Κουμαριανού, Δ. Λουκόπουλος, Κ. Πάγκαλος
1ο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας, Αθήνα, 30 Μαϊου-1 Ιουνίου 2013, ΕΚΠΑ

9

Στρατηγικές εφαρμογής προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου για ανευπλοειδισμούς (PGS) αλλά και για δομικές ανωμαλίες (PGD) όλων των χρωμοσωμάτων με aCGH: πως, πότε και γιατί

B. Hagnefelt, Σ. Καραπάνου, Γ. Κόκκαλη, Κ. Πετρούτσου, Χ. Κονιάλης, Κ. Πάντος, Κ.Πάγκαλος
1ο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας, Αθήνα, 30 Μαϊου-1 Ιουνίου 2013, ΕΚΠΑ

10

Διάγνωση σύνθετων παιδιατρικών γενετικών νοσημάτων με whole exome sequencing (WES): Αποτελέσματα και συμπεράσματα από την επιτυχή ανάλυση των πρώτων κλινικών περιστατικών στην Ελλάδα

Κωνσταντίνος Πάγκαλος, Μπιργκίττα Hagnefelt, Χριστόφορος Κονιάλης
51ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 21-23 Ιουνίου 2013, Αλεξανδρούπολη

11

Empowering a clinical genetic setting and lessons learned through application of whole exome sequencing in prenatal and postnatal investigations

Konialis C. Hagnefelt B., Pangalos C.,
9th European Cytogenetics Conference 2013 (Dublin, Ireland, June 29 - July 2, 2013)

12

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) γονιδιακών νοσημάτων και ταυτόχρονη ανάλυση ιστοσυμβατότητας (HLA matching) σε οικογένειες με πάσχοντα τέκνα: Οι πρώτες επιτυχείς περιπτώσεις εφαρμογής και θεραπείας στην Ελλάδα

Κόκκαλη Γ., Κονιάλης Χ., Hagnefelt B., Πετρούτσου Κ., Γουσέτης Ε., Περιστέρη Ι., Πετροπούλου Τ., Παπασάββας Α., Γραφάκος Σ., Σταύρου Δ., Πάγκαλος Κ., Πάντος Κ.
12ο Πανελλήνιο Συνέδριο στη Μαιευτική & Γυναικολογία Θεσσαλονίκη, 17-20 Μαΐου 2012

13

Προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος στη γενωμική εποχή: Μοριακός καρυότυπος (aCGH) στην καθημερινή κλινική πράξη

Πάγκαλος Κ., Hagnefelt B., Μαρκάκη Α., Κονιάλης Χ.
12ο Πανελλήνιο Συνέδριο στη Μαιευτική & Γυναικολογία Θεσσαλονίκη, 17-20 Μαΐου 2012

14

Η ανακάλυψη νέας μετάλλαξης β’-μεσογειακής αναιμίας (c.216delT) αναδεικνύει την αξία στρατηγικής διεξοδικού ελέγχου της νόσου στην ελληνικό πληθυσμό

Hagnefelt B., Κονιάλης Χ., Σεβαστίδου Σ., Πισπιλή Κ., Πάγκαλος Κ.
12ο Πανελλήνιο Συνέδριο στη Μαιευτική & Γυναικολογία Θεσσαλονίκη, 17-20 Μαΐου 2012

15

Πλήρης ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος με next generation sequencing (NGS) για την προγεννητική και μεταγεννητική διάγνωση νοσημάτων: Η νέα εποχή της γενωμικής ιατρικής

Κονιάλης Χ., Hagnefelt B., Σεβαστίδου Σ., Πάγκαλος Κ.
12ο Πανελλήνιο Συνέδριο στη Μαιευτική & Γυναικολογία Θεσσαλονίκη, 17-20 Μαΐου 2012

16

Εμπειρία, συμπεράσματα και πολύτιμα διδάγματα του διευρυμένου γενετικού ελέγχου φορέων μεταλλάξεων της ινοκυστικής νόσου στην Ελλάδα

Κονιάλης Χ., Hagnefelt B., Σεβαστίδου Σ., Πισπιλή Κ., Πάγκαλος Κ.
12ο Πανελλήνιο Συνέδριο στη Μαιευτική & Γυναικολογία Θεσσαλονίκη, 17-20 Μαΐου 2012

17

Στρατηγικές προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου για ανευπλοειδισμούς (PGS) αλλά και για δομικές ανωμαλίες (PGD) όλων των χρωμοσωμάτων με array CGH (aCGH): Πως, πότε και γιατί

Hagnefelt B., Κονιάλης Χ., Κόκκαλη Γ., Πετρούτσου Κ., Πάντος Κ., Πάγκαλος Κ.
12ο Πανελλήνιο Συνέδριο στη Μαιευτική & Γυναικολογία Θεσσαλονίκη, 17-20 Μαΐου 2012

18

Karyotype analysis in combination with molecular genetics techniques affords accurate postnatal diagnosis of pathological phenotypes

Babameto-Laku A., Mitre A., Μarkaki Α., Konialis C., Pangalos C.
12οΠανελλήνιοΣυνέδριοστηΜαιευτική & Γυναικολογία Θεσσαλονίκη, 17-20 Μαΐου 2012

19

Ο μοριακός καρυότυπος (array CGH) ως η νέα εξέταση ρουτίνας στον προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο

Πάγκαλος Κ., Hagnefelt B., Μαρκάκη Α., Κονιάλης Χ.
7ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής, Σκιάθος, 4-6 Μαΐου 2012

20

Διευρυμένος γενετικός έλεγχος φορέων μεταλλάξεων της ινοκυστικής νόσου στην Ελλάδα σε >8000 περιστατικά: Εμπειρία, συμπεράσματα και πολύτιμα διδάγματα

Κονιάλης Χ., Hagnefelt B., Σεβαστίδου Σ., Πισπιλή Κ., Πάγκαλος Κ.
7ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής, Σκιάθος, 4-6 Μαΐου 2012

21

Η συστηματική εφαρμογή του διευρυμένου προγεννητικού ελέγχου (extended prenatal panel-EPP) αποκαλύπτει αυξημένη συχνότητα μικροελλείψεων και διπλασιασμών του γονιδιώματος που συνδέονται με παθολογικό φαινότυπο

Πάγκαλος Κ., Hagnefelt B., Σεβαστίδου Σ., Κονιάλης Χ.
49ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 10-12 Ιουνίου 2011, Costa Navarino, Μεσσηνία

22

Γονιδιακός έλεγχος: πότε και γιατί; Περιορισμοί-Επιφυλάξεις

Πάγκαλος Κ., Κονιάλης Χ.
37ο Ετήσιο Πανελλήνιο Ιατρικό Συνέδριο, 17-21 Μαΐου 2011

23

Relatively high frequency of recurrent microdeletion syndromes and subtelomeric deletions/duplications uncovered through non-selective application of a MLPA based extended prenatal panel in routine prenatal diagnosis

Pangalos C., Hagnefelt B., Sevastidou S., Karapanou S., Pispili K., Markaki A., Konialis C.
European Human Genetics Conference 2011, Amsterdam RAI, The Netherlands, May 28 - 31, 2011

24

Routine application of a novel multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) based screening test detects cryptic and clinically relevant genomic aberrations in hematological malignancies

Konialis C., Savola S., Karapanou S., Hagnefelt B., Schouten J.P., Pangalos C.
8th E.C.A. Conference 2011, Porto, Portugal

25

Non-selective application of a MLPA based extended prenatal panel uncovers a relatively high frequency of recurrent microdeletion syndromes and subtelomeric deletions/duplications in routine prenatal diagnosis

Pangalos C., Hagnefelt B., Sevastidou S., Karapanou S., Pispili K., Markaki A., Konialis C.
8th E.C.A. Conference 2011, Porto, Portugal

26

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος: Μια αποτελεσματική αναπαραγωγική λύση σε περιπτώσεις φορέων ισοζυγισμένων χρωμοσωματικών αναδιατάξεων, που σχετίζονται με κυήσεις υψηλού κινδύνου και αποβολές

Καραπάνου Σ., Κόκκαλη Γ., Πάντος Κ., Πάγκαλος Κ.
3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Υπερήχων στη Μαιευτική & Γυναικολογία, 10-12 Δεκεμβρίου 2010, Αθήνα

27

Σύγχρονες τεχνικές προσεγγίσεις στη μελέτη απόπτωσης και ανευπλοειδισμού στο σπέρμα υπογόνιμων ανδρών

Κονιάλης Χ., Πάγκαλος Κ.
4ο Πανελλήνιο Συνέδριο Γονιμότητας & Στειρότητας, 10-12 Δεκεμβρίου 2010, Ξενοδοχείο Divani Caravel

28

Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος (EXTENDED PRENATAL PANEL- EPP): Αποτελέσματα σε 1550 περιστατικά με ιδιαίτερη αναφορά στις παραπομπές με υπερηχογραφικές ενδείξεις

Κονιάλης Χ., Πάγκαλος Κ.
3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Υπερήχων στη Μαιευτική & Γυναικολογία, 10-12 Δεκεμβρίου 2010, Αθήνα

29

Detection of clinically relevant genomic aberrations in hematological malignancies through routine application of a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) based screening test coupled to conventional karyotype analysis

Pangalos C., Karapanou S., Karambela M., Hagnefelt B., Konialis C.
60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics, Washington DC, November 2-6, 2010

30

Ο διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος (Extended PrenatalPanel-EPP) αποτελεί πολύτιμο εργαλείο για τη στοχευμένη διερεύνηση συχνών ανισοζυγιών, που συνδέονται με παθολογικό φαινότυπο.

Πάγκαλος Κ., Hagnefelt B., Σεβαστίδου Σ., Καραπάνου Σ., Καράμπελα Μ., Κονιάλης Χ.
15o Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής 18-20 Σεπτεμβρίου2009

31

Αποκάλυψη γενωμικών ανισοζυγιών στον προγεννητικό και μεταγεννητικό έλεγχο με μοριακό καρυότυπο (Microarray CGH): μια νέα διάσταση στη γενετική διερεύνηση παθολογικών φαινοτύπων

Κονιάλης Χ., Hagnefelt B., Πισπιλή Κ., Καράμπελα Μ., Πάγκαλος Κ.
15o Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής 18-20 Σεπτεμβρίου2009

32

Οι τρεις πρώτες ελληνικές περιπτώσεις θεραπείας του πάσχοντος παιδιού μετά από προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (PGD) για γονιδιακά νοσήματα και ταυτόχρονη ανάλυση ιστοσυμβατότητας (HLA matching)

Πάγκαλος Κ., Γουσέτης Ε., Κόκκαλη Γ., Hagnefelt B., Περιστέρη Ι., Πετροπούλου Θ., Παπασάββας Α., Πάντος Κ., Κονιάλης Χ., Γραφάκος Σ.
47ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 19-21 Ιουνίου 2009, Χανιά, Κρήτη

33

Ο μοριακός καρυότυπος (Microarray CGH) στην κλινική πρακτική: ανίχνευση γενωμικών ανισοζυγιών στη διερεύνηση φαινοτύπων, που σχετίζονται με διανοητική καθυστέρηση και προβλήματα ανάπτυξης καθώς και σε περιστατικά υψηλού κινδύνου στον προγεννητικό έλεγχο

Κονιάλης Χ., Hagnefelt B., Πισπιλή Κ., Καράμπελα Μ., Πάγκαλος Κ.
47ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 19-21 Ιουνίου 2009, Χανιά, Κρήτη

34

Επιτυχείς εφαρμογές του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου (PGD) για σπάνια γονιδιακά νοσήματα – μια σημαντική συμβολή σε αναπαραγωγικά προβλήματα

Κονιάλης Χ., Πάντος Κ., Κόκκαλη Γ., Αρκουλής Θ., Hagnefelt B., Πάγκαλος Κ.

11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 28-31 Μαΐου 2009, Αθήνα

35

Προεμφυτευτικός έλεγχος για την ανίχνευση αριθμητικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών (PGS): ποιά είναι η διαγνωστική του αξία σε ζευγάρια με πιθανά αναπαραγωγικά προβλήματα;

Πάγκαλος Κ., Καραπάνου Σ., Κόκκαλη Γ., Γούδας Β., Πάντος Κ.
11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 28-31 Μαΐου 2009, Αθήνα

36

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGD) για σύνθετες χρωμοσωματικές αναδιατάξεις, που σχετίζονται με κυήσεις υψηλού κινδύνου και αποβολές

Καραπάνου Σ., Πάντος Κ., Κόκκαλη Γ., Πάγκαλος Κ.
11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 28-31 Μαΐου 2009, Αθήνα

37

Οι τρείς πρώτες ελληνικές περιπτώσεις θεραπείας του πάσχοντος τέκνου μετά από προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (PGD) για γονιδιακά νοσήματα και ταυτόχρονη ανάλυση ιστοσυμβατότητας (HLA matching)

Κονιάλης Χ., Γουσέτης Ε., Κόκκαλη Γ., Hagnefelt Β., Περιστέρη Ι., Πετροπούλου Τ., Παπασάββας Α., Γραφάκος Σ., Πάγκαλος Κ., Πάντος Κ.
11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 28-31 Μαΐου 2009, Αθήνα

38

Επιτυχής εφαρμογή του διευρυμένου προγεννητικού ελέγχου (Extended Prenatal Panel-EPP) για τη διερεύνηση μικροελλείψεων και αναδιπλασιασμών, που συνδέονται με παθολογικό φαινότυπο

Πάγκαλος Κ., Hagnefelt B., Σεβαστίδου Σ., Καραπάνου Σ., Καράμπελα Μ., Κονιάλης Χ.
11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 28-31 Μαΐου 2009, Αθήνα

39

Ο μοριακός καρυότυπος (Microarray CGH) στην κλινική πράξη: ανίχνευση γενωμικών ανισοζυγιών σε περιστατικά υψηλού κινδύνου στον προγεννητικό έλεγχο καθώς και στη διερεύνηση φαινοτύπων, που σχετίζονται με διανοητική καθυστέρηση και προβλήματα ανάπτυξης

Κονιάλης Χ., Hagnefelt B., Πισπιλή Κ., Καράμπελα Μ., Πάγκαλος Κ.
11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 28-31 Μαΐου 2009, Αθήνα

40

Η σημαντική αξία της Κυτταρογενετικής ανάλυσης των προϊόντων αποβολής για τη σωστή κλινική διαχείριση των προβλημάτων, που αφορούν την αναπαραγωγή

Καράμπελα Μ., Μαρκάκη Α., Βασιλά Ε., Μαυράκη Α., Κοντού Μ., Σκούμπλα Κ., Τζανετίδου Α., Δήμα Κ., Νταουλά Ν., Ρεκούτη Ε., Σταματάκη Δ., Πάγκαλος Κ.
11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 28-31 Μαΐου 2009, Αθήνα

41

Chromosomal rearrangements and minor structural variations in prenatal diagnosis

Mantas N, Sifakis S, Kappou D, Papadopoulou E, Koutroulakis D, Fragkiadaki P, Florentin L, Pangalos C, Velissariou V, Matalliotakis I
7th European Cytogenetics Conference, Stockholm, 4-7 July, 2009

42

Microarray CGH analysis in clinical practice: Detection of genomic imbalances in high risk prenatal cases as well as in postnatal investigations of developmental delay and mental retardation

Pangalos C., Hagnefelt, B., Karambela M., Konialis C.
7th European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, July 4-7, 2009

43

Whole Genome Microarray CGH vs targeted MLPA analysis in prenatal diagnosis: A balance between sensitivity and informativity

Pangalos C., Hagnefelt, B., Karambela M., Konialis C.
7th European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, July 4-7, 2009

44

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGD) για φυλοσύνδετη χρονία κοκκιωματώδη νόσο (CGD, gp91-phox) με ταυτόχρονη ανάλυση ιστοσυμβατότητας (HLA Matching) των εμβρύων και με επιτυχή κύηση

Πάγκαλος Κ., Κονιάλης Χ., Κόκκαλη Γ., Biricik A., Fiorentino F., Πάντος Κ.
10ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής & Γυναικολογίας, Πάτρα 25-28 Μαΐου 2006

45

Στρατηγική και εφαρμογή ελέγχου φορέων ινοκυστικής νόσου και μη-συνδρομικής βαρηκοΐας: ανίχνευση των μεταλλάξεων CFTR ΔF508 και Cx26 35delG σε δείγματα ξηρού αίματος στο 1ο τρίμηνο της κύησης

Κονιάλης Χ., Hegnefelt B., Καζαμία Κ., Καραπάνου Σ., Πάγκαλος Κ.
10ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής & Γυναικολογίας, Πάτρα 25-28 Μαΐου 2006

46

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος δομικών χρωμοσωματικών αναδιατάξεων

Αθανάτου Σ., Benkhalifa M., Κόκκαλη Γ., Τζίμηνα Μ., Αμπαζή Δ., Πάντος Κ., Πάγκαλος Κ.
10ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής & Γυναικολογίας, Πάτρα 25-28 Μαΐου 2006

47

Η συμβολή της απόπτωσης και ο προσδιορισμός των ανευπλοειδισμών στο σπέρμα μετά από επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες ICSI

Benkhalifa M., Αμπαζη Δ., Αθανάτου Σ., Clement P., Παππά Χ., Κόκκαλη Γ., Κανάκας Ν., Αρβανίτη Κ., Πελεκάνος Μ., Ξυδιάς Γ., Τσιριγώτης Μ., Μαντζαβίνος Θ., Πάντος Κ., Πάγκαλος Κ.
13ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, Ιωάννινα 13-15 Μαΐου 2005

48

Controversies in the prenatal chromosomal chorionic villi analysis

Abazis D., Markaki A., Vasila E., Konialis C., Pangalos C.
The 7th World Congress on Controversies in Obstetrics Gynecology & Infertility, Athens, 14-17 April 2005

49

Free Communication : Genetics of fetal losses

Workshop 13 : « Recurrent pregnancy loss »
39th Annual Scientific Meeting of ESCI, Athens 6-9 April 2005

50

M-FISH: a powerful tool for the de novo marker identification

Abazis D., Athanatou S., Karabela M., Tzimina M., Pangalos C.
1sth South East European Congress in Perinatal Medicine, Thessaloniki 18-20 March 2005

51

Screening for ΔF508 CFTR and 35delG Connexin26 mutations from maternal dry-blood samples in the 1st trimester of pregnancy, 1sth South East European Congress in Perinatal Medicine

Konialis C., Hegnefelt B., Karapanou S., Pangalos C.
Thessaloniki 18-20 March 2005

52

Depistage systematique de la mutation CFTR ΔF508 dans le sang maternel seche au premier trimestre de la grossesse

Konialis C., Hegnefelt B., Karapanou S., Pangalos C.
XXIX emes Journees du Club de Conseil Genetique de Langue Francaise, Bruxelles, 19-22 Janvier 2005

53

La valeur de l’application de l’analyse chromosomique M-FISH pour le conseil genetique prenatal et postnatal

Abazis D., Athanatou S., Karabela M., Pangalos C.
XXIX emes Journees du Club de Conseil Genetique de Langue Francaise, Bruxelles, 19-22 Janvier 2005

54

Screening for ΔF508 CFTR mutation in maternal blood in the 1st trimester of pregnancy

Konialis C., Hegnefelt B., Roussou A., Karapanou S., Pangalos C.
XIX European Congress of Perinatal Medicine, Athens 13-16 October 2004

55

The value of integrating M-FISH analysis in every day cytogenetic practice

Abazis D., Athanatou S., Karabela M., Pangalos C.
XIX European Congress of Perinatal Medicine, Athens 13-16 October 2004

56

Μοριακός προγεννητικός έλεγχος σπανίου περιστατικού διπλού ετεροζυγώτη δβ-θαλασσαιμίας και HbLepore με multiplexPCR: Σχεδιασμός και εφαρμογή τεχνικής ταυτόχρονης ανίχνευσης

Κονιάλης Χ., Χέγκνεφελτ Μ., Καραπάνου Σ., Παπαπαναγιώτου Γ., Πάγκαλος Κ.
3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής, Δελφοί, 23-25 Απριλίου 2004, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου σ. 59

57

Γενετική Συμβουλευτική για σπάνια γενετικά νοσήματα: Η σημερινή εικόνα

Πάγκαλος Κ., Κονιάλης Χ.
3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής, Δελφοί, 23-25 Απριλίου 2004, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου σ. 57

58

Η διαγνωστική αξία του έγχρωμου καρυοτύπου (M-FISH): Ταυτοποίηση παράγωγων χρωμοσωμάτων στον προγεννητικό έλεγχο

Αμπαζή Δ., Αθανάτου Σ., Μαρκάκη Α., Μαλλιγιάννης Π., Πετρόπουλος Π., Πέπας Χ., Πάγκαλος Κ.
3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής, Δελφοί, 23-25 Απριλίου 2004, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου σ. 56

59

Νέες εξελίξεις στην Κυτταρογενετική: Ο έγχρωμος καρυότυπος (M-FISH) στον καθορισμό χρωμοσωματικών αναδιατάξεων στις λευχαιμίες

Αμπαζή Δ., Καράμπελα Μ., Αθανάτου Σ., Πάγκαλος Κ.
Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία: 14ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο, Αλεξανδρούπολη, 13-16 Νοεμβρίου 2003

60

Ο έγχρωμος καρυότυπος (M-FISH) στον καθορισμό de novo χρωμοσωματικών αναδιατάξεων

Καράμπελα Μ., Αθανάτου Σ., Βακάλογλου Α., Αμπαζή Δ., Πάγκαλος Κ.
41ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, Ρόδος 13-15 Ιουνίου 2003, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

61

Τρισωμία 2q3 σε νεογνό

Θεοδωράκη Μ., Γιαννακάκη Μ., Ζανιώτη Κ., Κοροπούλη Μ., Αμπαζή Δ., Φιλιππίδης Μ., Πάγκαλος Κ.
41ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, Ρόδος 13-15 Ιουνίου 2003, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

62

Νέες εξελίξεις στην Κυτταρογενετική: Εφαρμογές του έγχρωμου καρυοτύπου (M-FISH) στον καθορισμό de novo χρωμοσωματικών αναδιατάξεων

Πάγκαλος Κ., Καράμπελα Μ., Αθανάτου Σ., Βακάλογλου Α., Αμπαζή Δ.
9ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής & Γυναικολογίας, Αλεξανδρούπολη 29 Μαίου-1 Ιουνίου 2003,

63

Η αξιοπιστία της τεχνικής της λήψης τροφοβλάστης ως μεθόδου προγεννητικού ελέγχου 1ου τριμήνου σε δίδυμες και πολύδυμες κυήσεις

Αμπαζή Δ., Μαρκάκη Α., Βασιλά Ε., Ζανιώτη Κ., Πάγκαλος Κ.
9ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής & Γυναικολογίας, Αλεξανδρούπολη 29 Μάιου -1 Ιουνίου 2003, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

64

Η σημασία της προτυποποίησης των πολυμορφικών θέσεων DNA στη γενετική ταυτοποίηση και ειδικά για τον καθορισμό της πατρότητας

Κονιάλης Χ., Χέγκνεφελτ Μ., Καραπάνου Σ., Πάγκαλος Κ.
9ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής & Γυναικολογίας, Αλεξανδρούπολη 29 Μαΐου -1 Ιουνίου 2003, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

65

Η διαγνωστική αξιολόγηση της τεχνικής amnio-PCR στο χρωμοσωματικό προγεννητικό έλεγχο: Η εμπειρία του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής

Κονιάλης Χ., Χέγκνεφελτ Μ., Καραπάνου Σ., Πάγκαλος Κ.
9ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής & Γυναικολογίας, Αλεξανδρούπολη 29 Μαίου-1 Ιουνίου 2003, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

66

Αξιολόγηση της CVS σε δίδυμες και πολύδυμες κυήσεις

Αμπαζή Δ., Μαρκάκη Α., Βασιλά Ε., Ζανιώτη Κ., Πάγκαλος Κ.,
12ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, Θεσσαλονίκη 4-6 Απριλίου 2003
Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου σ. 197

67

Ο έγχρωμος καρυότυπος (M-FISH) στον καθορισμό de novo χρωμοσωματικών αναδιατάξεων

Πάγκαλος Κ., Καράμπελα Μ., Αθανάτου Σ., Βακάλογλου Α., Αμπαζή Δ.
12ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, Θεσσαλονίκη 4-6 Απριλίου 2003, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου σ. 126

68

Η εξέταση amnio-PCR στο χρωμοσωματικό προγεννητικό έλεγχο: Η εμπειρία του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής

ΚονιάληςΧ., Χέγκνεφελτ Μ., Καραπάνου Σ., Πάγκαλος Κ.
12ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, Θεσσαλονίκη 4-6 Απριλίου 2003
Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου σ. 124

69

Should prenatal biochemical screening for aneuploidies be decided in the first or the second trimester? A matter of intense debate, XVII International Course: The fetus as a patient

Sgouras D., Schoos R., Pangalos C.
Ioannina, September 2-4 2001

70

Biochemical screening using PAPP-a and free-βHCG is an important step for the early detection of Down syndrome in the first trimester of gestation

Sgouras D., Schoos R., Koulischer L., Pangalos C
3rd Balkan Meeting on Human Genetics, Thessaloniki, August 26-30 1998

71

Cytogenetic, FISH and DNA analysis of a 45,X/46,X+mar case

Karabela M., Kouka M., Abazis D., Benkhalifa M., Pangalos C.
1st European Cytogenetic Conference, Athens, June 22-25 1997

72

Trisomy 21 risk evaluation at the first trimester of gestation by ELISA for PAPP-a, free-βhCG and unconjugated ESTRIOL in dry blood samples: A prospective study on 805 patients

Schoos R., Sgouras D., Lesenfant S., Verloes A., Jamar M., Herens C., Girginoudis P., Pangalos C., Koulischer L.
1st European Cytogenetic Conference, Athens, June 22-25 1997,
Δημοσίευση: ΠρακτικάτουΣυνεδρίουσ. 99

73

Prenatal diagnosis of chromosomal disorders during the first trimester of pregnancy by chorionic villi sampling. A decade experience.

Abazis D., Grigoriadou E., Ghika M., Sideris J., Petropoulos P., Theodoropoulos P., Maligiannis P., Manola K., Kouka M., Pangalos C
1st European Cytogenetic Conference, Athens, June 22-25 1997,
Δημοσίευση: ΠρακτικάτουΣυνεδρίουσ. 86

74

Multiplex PCR analysis of Y chromosome on intra-cytoplasmic sperm injection program

Hellani A., Bellec V., Delon B., Pages MP., Menezo Y., Rollet J., BenAhmed M., Pangalos C., Benkhalifa M.
1st European Cytogenetic Conference, Athens, June 22-25 1997,
Δημοσίευση: ΠρακτικάτουΣυνεδρίουσ. 58

75

The origin of mosaicism in trisomy 21

Pangalos C.,
1st European Cytogenetic Conference, Athens, June 22-25 1997,
Δημοσίευση: ΠρακτικάτουΣυνεδρίουσ. 49

76

Προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο της κυήσεως με λήψη χοριακών λαχνών - εμπειρία μιας δεκαετίας

Αμπαζή Δ., Γρηγοριάδου Ε., Γκίκα Μ., Σιδέρης Γ., Πετρόπουλος Π., Θεοδωρόπουλος Π., Μαλιγιάννης Π., Μανωλά Κ., Κουκά Μ., Πάγκαλος Κ.
VII Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας , Ηράκλειο Κρήτης, 14-17 Μαΐου 1997

78

Εκτίμηση του κινδύνου τρισωμίας 21 στο πρώτο τρίμηνο της κυήσεως με μέτρηση επιπέδων PAPP-a, ελεύθερης β-HCG και uE3 σε δείγματα ξηρού αίματος: πιλοτική μελέτη σε 805 κυήσεις

Σγούρας Δ., Schoos R., Lesenfant S., Verloes A., Jamar M., Herens C., Γκιργκινούδης Π., Koulischer L., Πάγκαλος Κ.
7ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Ηράκλειο Κρήτης 14-17 Μαΐου, 1997, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

79

Συχνότητες CA-επαναλήψεων στον ελληνικό πληθυσμό. Καθορισμός πατρότητος και συγγενικών σχέσεων με χρήση CA-επαναλήψεων

Γκιργκινούδης Π., Σγούρας Δ., Πάγκαλος Κ.
7ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Ηράκλειο Κρήτης 14-17 Μαΐου 1997, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου


80

Identification and quantification of mosaicism for trisomies using the polymerase chain reaction (PCR)

Pangalos C., Avramopoulos D., Vary C.44th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Canada, October 18-22 1994,
Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

81

Molecular analysis of a family with three cases of first cousins with free trisomy 21 excludes the existence of a familial predisposing factor for nondisjunction

Girginoudis P., Avramopoulos D., Robert E., Vary C., Pangalos C.
44th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Canada, October 18-22 1994, Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

82

Identification and quantification of mosaicism for trisomies using the polymerase chain reaction (PCR)

Avramopoulos D., Vary C., Pangalos C.
1st Balkan Meeting of Human Genetics, Thessaloniki August 31-September 3 1994,
Δημοσίευση: ΠρακτικάτουΣυνεδρίουσ. 49

83

Υπερηχογραφική διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών

Θεοδωρόπουλος Π., Γκίκα Μ., Γρηγοριάδου Ε., Αμπαζή Δ., Πάγκαλος Κ.
6ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Αθήνα 23-26 Νοεμβρίου 1994,
Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

84

Μελέτη CA-επαναλήψεων στον ελληνικό πληθυσμό και η χρησιμοποίηση τους στον καθορισμό της πατρότητος

Γκιργκινούδης Π., Αβραμόπουλος Δ., Πάγκαλος Κ.
6ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Αθήνα 23-26 Νοεμβρίου 1994,
Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

85

Ανίχνευση τρισωμίας 21 και βλαβών του κεντρικού νευρικού συστήματος με βιοχημικούς δείκτες στον ορό της μητέρας: Η συμβολή της στην μείωση γεννήσεως παθολογικών παιδιών

Γκίκα Μ., Αμπαζή Δ., Πάγκαλος Κ.
6ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Αθήνα 23-26 Νοεμβρίου 1994,
Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου

86

Προγεννητική διάγνωση β-μεσογειακής αναιμίας και αιμοσφαιρινοπαθειών με μεθόδους DNA ανάλυσης.

Κόλλια Π., Old J., Γκιργκινούδης Π., Αμπαζή Δ., Πάγκαλος Κ.
6ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Αθήνα 23-26 Νοεμβρίου 1994,
Δημοσίευση: Πρακτικά του Συνεδρίου