Γλωσσάριο

DNA: Το DNA ενός οργανισμού είναι το λογισμικό που περιέχει αποθηκευμένες ακριβείς οδηγίες, οι οποίες καθορίζουν τη δομή και τη λειτουργία του οργανισμού. Ταυτόχρονα περιέχει την πληροφορία για τον αυτοδιπλασιασμό του, εξασφαλίζοντας έτσι τη μεταβίβαση των γενετικών οδηγιών από ένα κύτταρο στα θυγατρικά του και από έναν οργανισμό στους απογόνους του.

Το πρώτο βήμα για την έκφραση της πληροφορίας που υπάρχει στο DNA είναι η μεταφορά της στο RNA με τη διαδικασία της μεταγραφής. Το RNA μεταφέρει με τη σειρά του, μέσω της διαδικασίας της μετάφρασης, την πληροφορία στις πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη δομή και λειτουργία των κυττάρων και κατ’ επέκταση και των οργανισμών. Αυτή η διαδικασία της μεταφοράς της γενετικής πληροφορίας αποτελεί το κεντρικό δόγμα της Μοριακής Βιολογίας. Η γενετική πληροφορία είναι η καθορισμένη σειρά των βάσεων, όπως η πληροφορία μιας γραπτής φράσης είναι η σειρά των γραμμάτων που την αποτελούν. Η πληροφορία υπάρχει σε τμήματα του DNA με συγκεκριμένη ακολουθία, τα γονίδια. Αυτά, διαμέσου της μεταγραφής και της μετάφρασης, καθορίζουν τη σειρά των αμινοξέων στην πρωτεΐνη.

DNA βιβλιοθήκη: Συλλογή κλωνοποιημένων τμημάτων DNA που είτε αντιπροσωπεύουν ολόκληρο το γονιδίωμα (γονιδιωματική βιβλιοθήκη) ή αντιπροσωπεύουν DNA αντίγραφα του ολικού mRNA που παράγεται από ένα κύτταρο ή ιστό (cDNA βιβλιοθήκη).

DNA πολυμεράσες: Ένζυμα που συνθέτουν DNA. Για να αρχίσουν τη σύνθεση απαιτείται αρχικό τμήμα RNA και μονόκλωνο DNA. Ένα είδος πολυμεράσης επιδιορθώνει τα λάθη της αντιγραφής.

FISH: Με την τεχνική αυτή χρησιμοποιούνται φθορίζοντα τμήματα του DNA (ανιχνευτές), τα οποία κάτω από ειδικές συνθήκες ενσωματώνονται (υβριδοποιούνται) με υψηλή ειδικότητα στις υπό διερεύνηση περιοχές των χρωμοσωμάτων. Συγκεκριμένοι ανιχνευτές χρησιμοποιούνται για συγκεκριμένες ανωμαλίες, όπως:

  • ανιχνευτές υψηλής επαναληψιμότητας DNA, για την ταχεία διάγνωση αριθμητικών ανωμαλιών και για την ταυτοποίηση χρωμοσωμάτων δεικτών αγνώστου προελεύσεως
  • ανιχνευτές συγκεκριμένης θέσης, για την αποκάλυψη κρυπτικών δομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως μικροελλείψεις, διπλασιασμοί, αναδιατάξεις κτλ
  • ανιχνευτές χρώσης ολόκληρων χρωμοσωμάτων, που χρησιμοποιούνται κυρίως για την ταυτοποίηση παράγωγων χρωμοσωμάτων και μετατοπίσεων.

Next Generation Sequencing (NGS): Η ανάλυση DNA μέσω NGS αποτελεί την πλέον σύγχρονη τεχνολογία ανάλυσης DNA με τις εφαρμογές της να πληθαίνουν καθημερινά τόσο στην έρευνα όσο και στην παροχή υπηρεσιών υγείας. Η τεχνική αλληλούχισης νέας γενεάς προϋποθέτει τον επιμελή και επιτυχή πολλαπλασιασμό κατάλληλα επιλεγμένων τμημάτων DNA και στη συνέχεια τη σήμανση αυτών και παράλληλη αλληλούχιση χιλιάδες φορές κάθε τμήματος μέσα από μια 'βιβλιοθήκη', στην οποία θα πρέπει όλα τα τμήματα να αντιπροσωπεύονται επαρκώς.

PCR: Η τεχνική PCR (Polymerase Chain Reaction), που στα ελληνικά λέγεται αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης, χρησιμοποιείται σαν βασική τεχνική για πολλά διαφορετικά τεστ μοριακής γενετικής. Στόχος της τεχνικής αυτής είναι να πολλαπλασιάσει την ποσότητα του DNA από μια ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗ ΠΕΡΙΟΧΗ (π.χ. ενός μόνο γονιδίου) έτσι ώστε να μπορούμε να τη μελετήσουμε παραπέρα. Για παράδειγμα, αν θέλουμε να ανιχνεύσουμε πιθανές βλάβες στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης, χρησιμοποιούμε την τεχνική αυτή για να πολλαπλασιάσουμε (περισσότερο από 1 δις φορές) την περιοχή του DNA που περιλαμβάνει το γονίδιο αυτό και που αποτελεί ένα απειροελάχιστο κομμάτι του συνολικού μας DNA.

Σημαντική βοήθεια για την εφαρμογή της τεχνικής PCR, είναι να γνωρίζουμε τη σειρά των νουκλεοτιδίων που βρίσκονται στα άκρα του τμήματος DNA που θέλουμε να πολλαπλασιάσουμε. Η αντίδραση PCR καταλύεται από ένα ειδικό ένζυμο, την Taq πολυμεράση. Σε συνδυασμό με τα κατάλληλα αντιδραστήρια η Taq πολυμεράση συνθέτει στο δοκιμαστικό σωλήνα αντίγραφα της περιοχής που επιθυμούμε με διαδοχικούς κύκλους. Οι κύκλοι επαναλαμβάνονται 20-30 φορές μέχρις ότου η αλληλουχία-στόχος να αντιγραφεί πολλές φορές. Η μέθοδος αυτή είναι εξαιρετικά ευαίσθητη. Επιτρέπει τη γρήγορη ανάλυση ειδικών περιοχών DNA που βρίσκονται σε απειροελάχιστη ποσότητα.

Αγγελιαφόρο RNA (mRNA): To είδος RNA που μεταφέρει την πληροφορία του DNA για την παραγωγή μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το mRNA περιέχει μόνο εξώνια και προέρχεται από την ωρίμανση του πρόδρομου RNA.

Αδελφές χρωματίδες: Πριν από την έναρξη της κυτταρικής διαίρεσης έχει προηγηθεί η αντιγραφή του DNA και συνεπώς ο διπλασιασμός της γενετικής πληροφορίας. Μετά την αντιγραφή κάθε χρωμόσωμα αποτελείται πλέον από τα δύο αντίγραφα του DNA, που ονομάζονται αδελφές χρωματίδες. Αυτές είναι συμμετρικές και όμοιες, επειδή αποτελούν ίδια μόρια DNA, και είναι ενωμένες σε μία περιοχή τους, το κεντρομερίδιο.

Ακροκεντρικό χρωμόσωμα: Όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται κοντά στο άκρο, το χρωμόσωμα ονομάζεται ακροκεντρικό (π.χ. το χρωμόσωμα 13).

Αλληλόμορφα: Γονίδια που ελέγχουν με διαφορετικό τρόπο την ίδια ιδιότητα και βρίσκονται στην ίδια γονιδιακή θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα. Οι εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου.

Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR): Μέθοδος δημιουργίας μεγάλου αριθμού αντιγράφων ενός ειδικού τμήματος DNA, με γνωστή αλληλουχία στα άκρα.

Αμνιοπαρακέντηση: Λίγες εβδομάδες μετά την έναρξη της εγκυμοσύνης σχηματίζεται μία δομή που ονομάζεται αμνιακός σάκος. Ο αμνιακός σάκος περιέχει το λεγόμενο αμνιακό υγρό και μέσα σ’ αυτόν αναπτύσσεται το έμβρυο. Κατά την αμνιοπαρακέντηση, με τη βοήθεια μιας λεπτής βελόνας και την καθοδήγηση υπερηχογραφήματος, λαμβάνεται λίγο αμνιακό υγρό στο οποίο υπάρχουν κύτταρα του εμβρύου. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση DNA και τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων. Ύστερα από καλλιέργεια, τα εμβρυϊκά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών, με τη μελέτη του καρυοτύπου. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται από την 16-20 εβδομάδα της κύησης και αποτελεί ασφαλή και αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης των γενετικών ανωμαλιών.

Αναστροφή: Η αναστροφή δημιουργείται από θραύσεις σε δύο διαφορετικά σημεία ενός χρωμοσώματος και επανένωση του τμήματος ύστερα από αναστροφή. Η αναστροφή έχει ως συνέπεια την αλλαγή της διάταξης των γονιδίων στο χρωμόσωμα.

Απλοειδή: Τα κύτταρα στα οποία το γονιδίωμά υπάρχει σε ένα μόνο αντίγραφο.

Αυτοσωματική επικρατής κληρονομικότητα: Κάθε χαρακτηριστικό που κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο εμφανίζεται σε ετεροζυγώτες, δηλαδή άτομα που έχουν ένα μόνο από τα δύο ομόλογα γονίδια ζευγαριού γονιδίων που ελέγχουν συγκεκριμένο μεταλλαγμένο χαρακτηριστικό. Επειδή ένα μόνο μεταλλαγμένο γονίδιο αρκει για να εμφανιστεί ο κλινικός φαινότυπος, ο τρόπος κληρονόμησης των νοσημάτων αυτών είναι πολύ χαρακτηριστικός.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: Αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα εμφανίζονται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει και από τους δύο γονείς παθολογικά αντίγραφα του ίδιου γονιδίου. Οι μη πάσχοντες γονείς που φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου, ονομάζονται φορείς ή ετεροζυγώτες. Ένα άτομο που κληρονομεί παθολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς ονομάζεται ομοζυγώτης.

Αυτόματη αποβολή: Είναι η διακοπή της κύησης πριν από την εικοστή τέταρτη εβδομάδα. Οι περισσότερες αποβολές, περίπου το 75%, συμβαίνουν πριν από την 16η εβδομάδα και παρατηρούνται στο 12% των κυήσεων.
Μελέτες απέδειξαν ότι στο 50% των αποβολών τα έμβρυα έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Από αυτές σε μεγαλύτερη συχνότητα εμφανίζονται οι τρισωμίες. Είναι φανερό ότι η αυθόρμητη αποβολή του εμβρύου λειτουργεί σαν είδος «αμυντικού μηχανισμού», ο οποίος αποτρέπει τη γέννηση παιδιού που φέρει σημαντικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Αυτόματες εκτρώσεις: Οι αυτόματες εκτρώσεις είναι συχνό παθολογικό φαινόμενο της αναπαραγωγής του ανθρώπου. Έχει υπολογιστεί ότι 15% όλων των συλλήψεων οδηγούνται σε κυήσεις που διακόπτονται αθέλητα από την αρχή τους και από αυτές 90% γίνονται στο 1ο τρίμηνο της κύησης. Το 70% των αποβολών αυτών, οφείλεται σε χρωμοσωματική ανωμαλία και το υπόλοιπο 30% σε άλλους λόγους όπως π.χ. γυναικολογικά, ορμονικά, μικροβιακά και ανοσολογικά αίτια, διαβήτης στη μητέρα κ.α.

Γενεαλογικό δένδρο: Η γενεαλογική ανάλυση είναι μια συστηματική καταγραφή, συνήθως με σύμβολα, των προγόνων ενός συγκεκριμένου ατόμου. Εάν η καταγραφή αφορά μεγάλο αριθμό ατόμων, τότε μιλάμε για γενεαλογικό δένδρο.

Γενετική: Η Γενετική είναι η επιστήμη των γονιδίων, της κληρονομικότητας και της ποικιλομορφίας των οργανισμών. Οι άνθρωποι ξεκίνησαν να έχουν γνώση για τη γενετική από την προϊστορία εξημερώνοντας και αναπαράγοντας φυτά και ζώα. Στις μέρες μας η έρευνα για τη γενετική παρέχει τα απαραίτητα εργαλεία για την διερεύνηση της λειτουργίας ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η γενετική πληροφορία που περιέχεται στους οργανισμούς μεταφέρεται με τα χρωμοσώματα, όπου παρουσιάζεται με τη χημική μορφή συγκεκριμένων μορίων του DNA.

Γενετική θέση: Η θέση ενός γονιδίου σε ένα χρωμόσωμα.

Γενετικός κώδικας: Η αλληλουχία των βάσεων του mRNA καθορίζει την αλληλουχία των αμινοξέων στις πρωτεΐνες με βάση έναν κώδικα αντιστοίχησης νουκλεοτιδίων mRNA με αμινοξέα πρωτεϊνών, ο οποίος ονομάζεται γενετικός κώδικας. Τα βασικά χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα είναι:

  1. ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, δηλαδή μια τριάδα νουκλεοτιδίων, το κωδικόνιο, κωδικοποιεί ένα αμινοξύ
  2. ο γενετικός κώδικας είναι συνεχής, δηλαδή το mRNA διαβάζεται συνεχώς ανά τρία νουκλεοτίδια χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο
  3. ο γενετικός κώδικας είναι μη επικαλυπτόμενος, δηλαδή κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα μόνο κωδικόνιο
  4. ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός. Όλοι οι οργανισμοί έχουν τον ίδιο γενετικό κώδικα

Γενετικός πολυμορφισμός: Ορίζεται ως η ύπαρξη πολλαπλών αλληλόμορφων σε μία γενετική θέση στην οποία τουλάχιστον δύο αλληλόμορφα εμφανίζονται με συχνότητα μεγαλύτερη από 1%. Στην Ιατρική Γενετική οι πολυμορφισμοί χρησιμοποιούνται για:

  • χαρτογράφηση γονιδίων με ανάλυση σύνδεσης
  • προσυμπτωματική και προγεννητική διάγνωση γενετικών ασθενειών
  • προσδιορισμό ετερόζυγων φορέων γενετικών ασθενειών
  • προσδιορισμό ατόμων υψηλού κινδύνου για προδιάθεση σε πολυπαραγοντικές ασθένειες, όπως είναι η στεφανιαία νόσος, ο καρκίνος, ο σακχαρώδης διαβήτης
  • έλεγχο πατρότητας
  • προσδιορισμό ατόμων που αποτελούν κατάλληλους δότες για μεταμοσχεύσεις οργάνων και ιστών

Γενετική συμβουλή: Η γενετική συμβουλή είναι η διαδικασία της επικοινωνίας που ξεκινάει από τη λήψη του αποτελέσματος μιας εξέτασης και στην οποία ο κλινικός γενετιστής παρέχει τη βοήθεια και τη συμβουλή του στα άτομα ή στις οικογένειες με γενετικά νοσήματα, κάνοντας τους να κατανοήσουν το αποτέλεσμα και να τους καθοδηγήσουν στο να πάρουν την κατάλληλη απόφαση για το τι θα πράξουν. Αυτή η διαδικασία αφορά την εκτίμηση του οικογενειακού ιστορικού και των ιατρικών αρχείων, την κατάλληλη γενετική εξέταση που μπορεί να ζητηθεί και τέλος την ερμηνεία των αποτελεσμάτων στους ενδιαφερόμενους με χρήσιμες οδηγίες.

Γονιδιακές μεταλλάξεις: Ο αυτοδιπλασιασμός του γενετικού υλικού και η μιτωτική διαίρεση διασφαλίζουν την αναλλοίωτη μεταβίβαση των γενετικών πληροφοριών από γενιά σε γενιά, συμβάλλοντας στη διατήρηση της γενετικής σταθερότητας. Υπάρχει όμως η περίπτωση κατά τη διάρκεια της προσαρμογής ενός οργανισμού στο μεταβαλλόμενο περιβάλλον, να συμβούν διάφορες μεταβολές στο γενετικό υλικό του. Αυτές οι μεταβολές ή αλλιώς μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν τυχαία υπό την επίδραση παραγόντων, οι οποίοι ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι παράγοντες. Σ’ αυτούς ανήκουν διάφορες ακτινοβολίες π.χ. οι ακτίνες Χ, χημικές ουσίες κ.α.

Γονιδιακές μεταλλάξεις ονομάζονται οι μεταβολές στη σειρά των βάσεων ενός γονιδίου. Είναι αποτέλεσμα λαθών στην αντιγραφή του DNA και οδηγούν στην εμφάνιση νέων αλληλόμορφων γονιδίων. Αλλαγή στη σειρά των βάσεων μπορεί να προκύψει με την αντικατάσταση, την προσθήκη ή την αφαίρεση ενός νουκλεοτιδίου.

Γονίδιο: Το γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA το οποίο ελέγχει ή επηρεάζει κληρονομικά χαρακτηριστικά. Είναι ένα στοιχείο πληροφορίας που περιέχει τις απαραίτητες οδηγίες έτσι ώστε το κύτταρο να μπορεί να εκτελέσει κάποια συγκεκριμένη λειτουργία. Αυτή η πληροφορία συνήθως αφορά την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης (ή μερικές φορές RNA). Το γονίδιο περιέχει βιολογική πληροφορία σε τέτοια μορφή έτσι ώστε να μπορεί να αντιγραφεί και να μεταφερθεί από το ένα κύτταρο στους απογόνους του. Στους ανθρώπους, τα περισσότερα γονίδια περιέχονται στα χρωμοσώματα που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά γονίδια που βρίσκονται στο DNA των μιτοχονδρίων που βρίσκονται μόνο στο κυτταρόπλασμα των ωαρίων της μητέρας και ακολουθούν διαφορετικό τρόπο κληρονομικότητας.

Γονιδιακή θεραπεία: Η διαδικασία με την οποία μια ασθένεια μπορεί να θεραπευτεί με γενετική τροποποίηση σωματικών κυττάρων ενός ασθενούς.

Γονιδιακή μετάλλαξη: Ο τυπικός αυτός διαχωρισμός σχετίζεται με την έκταση της αλλαγής. Αν αυτή αφορά μικρό αριθμό βάσεων, στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη ή έλλειψη, τότε ονομάζεται γονιδιακή μετάλλαξη

Γονιδίωμα: Το σύνολο του γενετικού υλικού ενός κυττάρου. Συνήθως αναφέρεται στο γενετικό υλικό του πυρήνα.

Γονότυπος: Η γενετική σύσταση ενός ατόμου. Ο όρος χρησιμοποιείται και για να περιγράψει τα αλληλόμορφα για ένα ή περισσότερα γονίδια.

Διαγονιδιακοί οργανισμοί: Είναι οι φυτικοί και ζωικοί οργανισμοί που έχουν δημιουργηθεί με τεχνικές Γενετικής Μηχανικής και περιέχουν γονίδια από άλλο οργανισμό, συνήθως διαφορετικού είδους.

Διατατικές καρδιομυοπάθειες: Η διατατική ή συμφορητική καρδιομυοπάθεια (ΔΚΜ) διαπιστώνεται όταν η καρδιά είναι μεγαλωμένη (διατεταμένη) και οι αντλούσες κοιλότητες (κοιλίες) της καρδιάς συσπώνται με αδύναμο και ανεπαρκή τρόπο (συνήθως η αριστερή πλευρά χειρότερα από τη δεξιά).

Διπλασιασμός: Ο διπλασιασμός είναι η επανάληψη ενός χρωμοσωμικού τμήματος στο χρωμόσωμα.

Διπλοειδή: Τα κύτταρα στα οποία το γονιδίωμα υπάρχει σε δύο αντίγραφα.

Δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες: Οι δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες είναι αλλαγές στη δομή ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων. Οι δομικές αλλαγές στο χρωμόσωμα μπορεί ν’αφορούν μερικά γονίδια ή ένα μεγάλο τμήμα του χρωμοσώματος. Η δημιουργία δομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών είναι αποτέλεσμα διάφορων μηχανισμών κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου. Οι δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες έχουν ως αποτέλεσμα την αλλαγή στην ποσότητα ή στη διάταξη της γενετικής πληροφορίας στα χρωμοσώματα.

Έλλειψη: Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού υλικού.

Ένζυμα: Τα ένζυμα είναι πρωτεϊνικής φύσεως μόρια που καταλύουν αντιδράσεις με πολύ μεγάλη ταχύτητα. Τυπικά, ένα ένζυμο αυξάνει την ταχύτητα μιας αντίδρασης από ένα εκατομμύριο (106) έως και ένα τρισεκατομμύριο (1012) φορές. Κάτι αντίστοιχο θα ήταν η μείωση του χρόνου ζωής από 100 χρόνια σε ένα μόνο δευτερόλεπτο.

Εξώνια: Οι αλληλουχίες DNA των γονιδίων που τελικά μεταφράζονται σε αμινοξέα.

Επιδιορθωτικά ένζυμα: Ομάδα ενζύμων που επιδιορθώνουν τα λάθη στην ακολουθία βάσεων του DNA.

Επικρατές γονίδιο: Ένα γονίδιο που εκφράζεται στα άτομα διπλοειδών οργανισμών ακόμα και όταν βρίσκεται σε ένα αντίγραφο.

Εσώνια: Οι ενδιάμεσες αλληλουχίες DNA των γονιδίων, άρα και του πρόδρομου RNA, που δε μεταφράζονται σε αμινοξέα.

Ετερόζυγο άτομο: Ένας διπλοειδής οργανισμός που έχει δύο διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια για ένα ή περισσότερα γονίδια.

Ζωνοποίηση: Χρώση των χρωμοσωμάτων με τέτοιο τρόπο ώστε να δημιουργούνται σκοτεινές και φωτεινές ζώνες σε όλο το μήκος τους. Κάθε χρωμόσωμα του ανθρώπου αναγνωρίζεται από το πρότυπο των ζωνών του.

Θαλασσαμίες: Οι θαλασσαιμίες είναι μια ομάδα γενετικών (κληρονομικών) ανωμαλιών. Η αιμοσφαιρίνη, πρωτεϊνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, στις θαλασσαιμίες είναι ανεπαρκής εξαιτίας μεταλλάξεων στις α ή β σφαιρίνες. Αυτή η ανεπάρκεια οδηγεί σε αναιμία. Η νόσος είναι κληρονομική με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, αυτό σημαίνει ότι οι φορείς σε γενικές γραμμές με ένα μόνο αντίγραφο του αλλαγμένου γονιδίου δεν πάσχουν από την νόσο. Στους πάσχοντες, η παραγωγή της αιμοσφαιρίνης μπορεί να είναι μερικώς ή εξ’ ολοκλήρου κατασταλτική και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικού τύπου ασθένειες με ποικιλία όσον αφορά τη σοβαρότητα της κατάστασης. Εφόσον η πρωτεϊνη της αιμοσφαιρίνης δημιουργείται από δύο μόρια, την α-αλυσίδα και τη β-αλυσίδα, μια ανωμαλία που μπορεί να προκύψει στην α-αλυσίδα έχει ως αποτέλεσμα την α-θαλασσαιμία και αντίστοιχα μια ανωμαλία που μπορεί να προκύψει στη β-αλυσίδα έχει ως αποτέλεσμα τη β-θαλασσαιμόια. Ανάλογα με τον τύπο των μεταλλάξεων, η νόσος μπορεί να χαρακτηριστεί ως θαλασσαιμία κύρια (πιο σοβαρή μορφή) ή θαλασσαιμία μεσαίου τύπου (λιγότερο σοβαρή). Οι φορείς συχνά αναφέρονται ως φορείς θαλασσαιμίας μικρού τύπου (για παράδειγμα, β-θαλασσαιμία μικρού τύπου). Οι θαλασσαιμίες συχνά περιγράφονται μαζί με μια άλλη ομάδα γενετικών νόσων, τις αιμοσφαιρινοπάθειες.

Καρυότυπος: Καρυότυπος είναι η φωτογραφική απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού, τοποθετημένων με σειρά από το μεγαλύτερο χρωμόσωμα προς το μικρότερο.

Καρυότυπος μυελικών κυττάρων: Ο καρυότυπος των μυελικών κυττάρων συνιστάται σε περιπτώσεις που λόγω συγκεκριμένων αιμοτολογικών κυρίως ενδείξεων, όπως ο αυξημένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα, ο θεράπων ιατρός υποψιάζεται κάποια συγκεκριμένη αιμοποιητική διαταραχή η οποία προκαλεί τροποποιήσεις στον αριθμό και/ ή στη δομή συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων. Επίσης, με τη χρωμοσωματική μελέτη των μυελικών κυττάρων μπορεί να γίνει ακριβής επιβεβαίωση ύφεσης ή υποτροπής μιας ήδη διαγνωσμένης ασθένειας και τέλος, πολλές φορές χρησιμοποιείται για την εκτίμηση επανεμφάνισης μιας αιμοποιητικής διαταραχής, μετά από μεταμόσχευση μυελού.

Κεντρομερίδιο: Κάθε φυσιολογικό μεταφασικό χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες, οι οποίες συγκρατούνται στο κεντρομερίδιο. Το κεντρομερίδιο «διαιρεί» κάθε χρωματίδα σε δύο βραχίονες, ένα μεγάλο και ένα μικρό. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το μέγεθος και ως προς τη θέση του κεντρομεριδίου. Η θέση του κεντρομεριδίου καθορίζει το σχήμα του χρωμοσώματος.

Κύτταρο: Το κύτταρο είναι ένα ζωντανό σύστημα που περιέχει διάφορα οργανίδια που το καθένα από αυτά εκτελεί μια συγκεκριμένη λειτουργία. Μια από τις πιο βασικές έννοιες της Βιολογίας είναι ότι τα κύτταρα δημιουργούνται από τη διαίρεση προϋπαρχόντων κυττάρων. Η διαίρεση των κυττάρων είναι μια διαδικασία πάρα πολύ βασική για τη ζωή τους. Είναι η βάση της αναπαραγωγής κάθε ζωντανού οργανισμού. Η κυτταρική διαίρεση ξεκινά με το διαχωρισμό/διαίρεση του πυρήνα, έτσι ώστε να μεταδοθεί στο νέο κύτταρο αυτούσια η γενετική πληροφορία. Υπάρχουν δύο μορφές διαίρεσης του πυρήνα: η μίτωση και η μείωση.

Τα κύτταρα διακρίνονται σε δυο βασικές κατηγορίες: τα προκαρυωτικά (π.χ. βακτήρια και άλλοι μικροοργανισμοί, χωρίς πυρήνα) και τα ευκαρυωτικά (κύτταρα σύνθετων οργανισμών και ζώων, με πυρήνα).

Κυτταρογενετική: Επιστημονικός κλάδος που μελετά την κληρονομικότητα των κυττάρων και των χρωμοσωμάτων τους.

Λευχαιμία: Η λευχαιμία είναι ο «καρκίνος του αίματος» και σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ευθύνονται για το 1.2% όλων των καρκίνων προσβάλλοντας το ίδιο τόσο άνδρες όσο και γυναίκες.

Οι λευχαιμίες χωρίζονται σε δύο κύριους τύπους:

  • Οξείες λευχαιμίες που εξελίσσονται πολύ γρήγορα και χαρακτηρίζονται από διαταραχές της ωρίμανσης των λευκών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών.
  • Χρόνιες λευχαιμίες που παρουσιάζουν αυξημένο ποσοστό επιβίωσης και χαρακτηρίζονται από την αυξημένη παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων.

Μετακεντρικό χρωμόσωμα: Όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται περίπου στο μέσον του χρωμοσώματος, το χρωμόσωμα αυτό ονομάζεται μετακεντρικό (π.χ. στον άνθρωπο το χρωμόσωμα 1).

Μετάλλαξη: Με τον όρο μετάλλαξη ή μεταλλαγή (mutation), χαρακτηρίζουμε οποιαδήποτε μεταβολή που μπορεί να συμβεί στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού.

Μετατόπιση: Η μετατόπιση είναι αποτέλεσμα θραύσης ενός τμήματος του χρωμοσώματος και στη συνέχεια ένωσής του σε ένα άλλο μη ομόλογο χρωμόσωμα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε «ανταλλαγή» χρωμοσωματικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωματικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη-φυσιολογικοί γαμέτες.

Μείωση: Τα γεννητικά κύτταρα, οι γαμέτες, των διπλοειδών οργανισμών που αναπαράγονται με αμφιγονία προκύπτουν με ένα διαφορετικό είδος κυτταρικής διαίρεσης, τη μείωση. Κατά την αμφιγονία το ζυγωτό που προκύπτει από τη σύντηξη των γαμετών (γονιμοποίηση) θα πρέπει να έχει τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων με τα κύτταρα των γονέων του. Για να συμβεί αυτό, ο κάθε γαμέτης θα πρέπει να περιέχει όλες τις γενετικές πληροφορίες μία φορά. Δηλαδή να έχει τον μισό αριθμό χρωμοσωμάτων (απλοειδής αριθμός) σε σχέση με τα σωματικά κύτταρα, που είναι διπλοειδή. Η μείωση λοιπόν είναι η διαδικασία με την οποία εξασφαλίζεται ο απλοειδής αριθμός χρωμοσωμάτων των γαμετών. Πραγματοποιείται σε συγκεκριμένα διπλοειδή κύτταρα, που ονομάζονται άωρα γεννητικά κύτταρα. Από αυτά θα προκύψουν τελικά οι γαμέτες του πολυκύτταρου οργανισμού. Πριν από την έναρξη της μείωσης έχει προηγηθεί και πάλι η αντιγραφή του DNA, με αποτέλεσμα κάθε χρωμόσωμα να αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες, ενωμένες στο κεντρομερίδιο. Στην αρχή της μείωσης, οι δύο αδελφές χρωματίδες κάθε χρωμοσώματος συσπειρώνονται. Τα ομόλογα χρωμοσώματα διατάσσονται σε ζεύγη, το ένα απέναντι από το άλλο. Κατόπιν αποχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους (αλλά όχι οι αδελφές χρωματίδες) και σχηματίζονται δύο νέα κύτταρα, που το καθένα πλέον έχει τον μισό αριθμό χρωμοσωμάτων σε σχέση με το αρχικό. Αυτή είναι η 1η μειωτική διαίρεση. Στη συνέχεια, στο καθένα από τα δύο κύτταρα οι αδελφές χρωματίδες κάθε χρωμοσώματος αποχωρίζονται και προκύπτουν δύο νέα κύτταρα, που το καθένα έχει μία αδελφή χρωματίδα από κάθε ομόλογο ζευγάρι χρωμοσωμάτων (2η μειωτική διαίρεση). Συνολικά, λοιπόν, από ένα αρχικό διπλοειδές κύτταρο προκύπτουν κατά τη μείωση τέσσερα απλοειδή γεννητικά κύτταρα, που το καθένα έχει τον μισό αριθμό χρωμοσωμάτων σε σχέση με το αρχικό.

Μικροσυστοιχίες γονιδίων: Οι μικροσυστοιχίες γονιδίων (αλλιώς γνωστές ως γονιδιακό ή γενωμικό τσιπ, DNA chip είτε διάταξη γονιδίων) είναι μία διάταξη μικροσκοπικών σημείων που αντιπροσωπεύουν μοναδικά γονίδια και ακινητοποιούνται με ομοιοπολικούς δεσμούς σε μία στερεή επιφάνεια (συνήθως γυάλινη). Χρησιμοποιούνται για τη μέτρηση DNA ή χρησιμοποιούν DNA για το σύστημα ανίχνευσής τους. Ποσοτικές ή ποιοτικές μετρήσεις με μικροσυστοιχίες γονιδίων εκμεταλλεύονται την εκλεκτική φύση της αρχής της συμπληρωματικότητας μεταξύ νουκλεϊκών οξέων DNA-DNA ή DNA-RNA ή πρόσφατα και μεταξύ των αμινοξέων των πρωτεϊνών, υπό αυστηρά ελεγχόμενες συνθήκες θερμοκρασίας και με τη χρήση φθορίζουσων ουσιών. Οι μικροσυστοιχίες γονιδίων χρησιμοποιούνται σήμερα κατα κόρον για την εξέταση της γονιδιακής έκφρασης υπό ειδικές συνθήκες και για την ανίχνευση νουκλεϊκών οξέων παθογόνων οργανισμών π.χ. επιβλαβών ιών σε δείγματα ελέγχου.

Αυτή η μέθοδος μοριακής βιολογίας έχει το πλεονέκτημα ότι δύναται να εξετάζει ταυτόχρονα την έκφραση χιλιάδων γονιδίων, και ενδείκνυται για συγκριτικές μελέτες γονιδιωμάτων. Τα μειονεκτήματα της μεθόδου έγκεινται στο υψηλό κόστος και στη συχνή ανακρίβεια των αποτελεσμάτων λόγω τεχνικών προβλημάτων όπως η μη ειδική υβριδοποίηση φθορίζουσων χρωστικών σε λάθος γονίδια κτλ. Η χρήση μικροσυστοιχιών γονιδιών σήμερα από την επιστημονική κοινότητα απαιτεί την παράλληλη χρήση και άλλων συμπληρωματικών μεθόδων για την επαλήθευση των αποτελεσμάτων του τσιπ όπως η Northern Blot, η Ποσοτική αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης πραγματικού χρόνου (qPCR), και η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης αντίστροφης μεταγραφής (RT-PCR).

Μίτωση: Αξίζει τον κόπο να θυμηθούμε ότι η ζωή μας ξεκίνησε από ένα κύτταρο, το γονιμοποιημένο ωάριο ή ζυγωτό. Από το κύτταρο αυτό προκύπτει τελικά ένας πολυκύτταρος οργανισμός, όλα τα κύτταρα του οποίου περιέχουν τις ίδιες γενετικές πληροφορίες με το ζυγωτό. Η ανάπτυξη των οργανισμών, η ανανέωση των ιστών, για παράδειγμα του δέρματος, η επούλωση μιας πληγής, αλλά και ο πολλαπλασιασμός ορισμένων μονοκύτταρων ευκαρυωτικών οργανισμών, όπως η αμοιβάδα, απαιτούν τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Τα νέα κύτταρα που προκύπτουν θα πρέπει να περιέχουν τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων και τις ίδιες γενετικές πληροφορίες με το αρχικό. Αυτό εξασφαλίζεται στην κυτταρική διαίρεση, με μια διαδικασία που ονομάζεται μίτωση.

Μυελός των οστών: Ο μυελός των οστών είναι μια σπογγώδης ουσία που βρίσκεται στο εσωτερικό των οστών και παράγει κύτταρα του αίματος. Ένα νέο κύτταρο που παράγεται παραμένει στο μυελό των οστών έως ότου ωριμάσει και στη συνέχεια μεταφέρεται στο αίμα. Στην κάποιες περιπτώσεις όμως, η φυσιολογική λειτουργία αυτών των κυττάρων διαταράσσεται οδηγώντας στην υπερβολική ανάπτυξή τους εις βάρος των φυσιολογικών κυττάρων. Αυτά τα μη-φυσιολογικά κύτταρα παρουσιάζουν σε κάποιες περιπτώσεις ανωμαλίες στα χρωμοσώματά τους.

Ομόζυγο άτομο: Ένας διπλοειδής οργανισμός που έχει δύο πανομοιότυπα αλληλόμορφα για ένα ή περισσότερα γονίδια.

Ομόλογα χρωμοσώματα: Ζευγάρι χρωμοσωμάτων που έχουν το ίδιο σχήμα και μέγεθος, και περιέχουν την ίδια σειρά γονιδίων που ελέγχουν την ίδια ιδιότητα με διαφορετικό, ενδεχομένως, τρόπο.

Οξείες λευχαιμίες: Οι οξείες λευχαιμίες είναι διαταραχές της φυσιολογικής ωρίμανσης των αιμοποιητικών κυττάρων του μυελού των οστών. Τα κύτταρα αυτά φαίνεται να αποφεύγουν τη διαδικασία της απόπτωσης, εκείνου δηλαδή του κυτταρικού μηχανισμού που εξαλείφει τα μη-φυσιολογικά κύτταρα με αποτέλεσμα την μεγάλη συσσώρευσή τους στο μυελό.

Υπάρχουν δύο μεγάλες κατηγορίες από οξείες λευχαιμίες σύμφωνα με την κυτταρική προέλευση των παθολογικών κυττάρων. Συνεπώς, όταν η διαταραχή επηρεάζει το μυελώδη ιστό ονομάζεται Οξεία Μυελοκυτταρική Λευχαιμία (AML) και όταν επηρεάζει το λεμφικό ιστό ονομάζεται Οξεία Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ALL).

Οξεία Μυελοκυτταρική Λευχαιμία (AML): Το είδος αυτό της λευχαιμίας παρατηρείται κυρίως σε ενήλικες και σε παιδιά μικρότερα του ενός έτους και είναι το είδος της λευχαιμίας που μετατρέπεται η πλειοψηφία των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων.

Οξεία Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ALL): Αποτελεί κυρίως μια ασθένεια των μικρών παιδιών κυρίως, μεταξύ 2 με 5 ετών. Χωρίς θεραπεία η χρόνος επιβίωσης είναι πολύ σύντομος, όμως με καινούργιους συνδυασμούς θεραπευτικών αγωγών πολλά παιδιά παρουσιάζουν ύφεση για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Προγεννητικός έλεγχος σε κύτταρα αμνιακού υγρού: Ο προγεννητικός έλεγχος σε κύτταρα αμνιακού υγρού χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό κάποιας γενετικής ή μη, διαταραχής στο κυοφορούμενο έμβρυο. Μπορεί να επιβεβαιώσει με μεγάλη ακρίβεια ότι μια κύηση που βρίσκεται σε εξέλιξη δεν παρουσιάζει κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία ή γονιδιακή ανωμαλία.

Στην περίπτωση αριθμητικής ανωμαλίας, κάποιο/α από τα 23 ζεύγη των χρωμοσωμάτων να έχει/έχουν τρία αντίγραφα αντί για δύο (τρισωμία) ή ένα μόνο αντίγραφο (μονοσωμία). Στην περίπτωση δομικής ανωμαλίας, είναι δυνατό τα χρωμοσώματα να παρουσιάζουν μεταξύ τους ανταλλαγές (μετατόπιση) ή αναστροφές ή ελλείψεις όσον αφορά τη δομή τους. Οι δομικές ανωμαλίες διακρίνονται σε ισοζυγισμένες και ανισόζυγες. Στις περιπτώσεις ισοζυγισμένων δομικών ανωμαλιών, τα χρωμοσώματα εμφανίζονται πλήρη, δηλαδή δεν παρουσιάζουν εμφανή απώλεια τμήματος του «λογισμικού» τους. Αντίθετα σε περιπτώσεις ανισόζυγης δομικής ανωμαλίας, παρατηρείται έλλειψη ή περίσσεια τμημάτων των χρωμοσωμάτων με αποτέλεσμα την παθολογική έκφραση των γονιδίων. Στις περιπτώσεις αυτές κρίνεται απαραίτητος ο περαιτέρω κυτταρογενετικός έλεγχος των γονέων για τη διερεύνηση της ανωμαλίας και την ασφαλή πρόβλεψη κινδύνου επανεμφανίσεως σε επόμενες κυήσεις. Υπάρχει όμως και η περίπτωση, η χρωμοσωματική ανωμαλία να βρίσκεται σε ένα ποσοστό μόνο των κυττάρων και όχι στο σύνολό τους, ο λεγόμενος μωσαϊκισμός. Αυτές οι ανωμαλίες (αριθμητικές και δομικές), μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στη διάπλαση και στη λειτουργία του οργανισμού του αναπτυσσόμενου παιδιού, όπως δυσπλασίες και διανοητική καθυστέρηση.

Προγεννητικός έλεγχος σε κύτταρα χοριονικής λάχνης: Ο προγεννητικός έλεγχος σε κύτταρα χοριακής λάχνης χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό κάποιας γενετικής ή μη, διαταραχής στο κυοφορούμενο έμβρυο. Μπορεί να επιβεβαιώσει με μεγάλη ακρίβεια ότι μια κύηση που βρίσκεται σε εξέλιξη δεν παρουσιάζει κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία ή γονιδιακή ανωμαλία.

Στην περίπτωση αριθμητικής ανωμαλίας, κάποιο/α από τα 23 ζεύγη των χρωμοσωμάτων να έχει/έχουν τρία αντίγραφα αντί για δύο (τρισωμία) ή ένα μόνο αντίγραφο (μονοσωμία). Στην περίπτωση δομικής ανωμαλίας, είναι δυνατό τα χρωμοσώματα να παρουσιάζουν μεταξύ τους ανταλλαγές (μετατόπιση) ή αναστροφές ή ελλείψεις όσον αφορά τη δομή τους. Οι δομικές ανωμαλίες διακρίνονται σε ισοζυγισμένες και ανισόζυγες. Στις περιπτώσεις ισοζυγισμένων δομικών ανωμαλιών, τα χρωμοσώματα εμφανίζονται πλήρη, δηλαδή δεν παρουσιάζουν εμφανή απώλεια τμήματος του «λογισμικού» τους. Αντίθετα σε περιπτώσεις ανισόζυγης δομικής ανωμαλίας, παρατηρείται έλλειψη ή περίσσεια τμημάτων του «λογισμικού» τους με αποτέλεσμα παθολογική έκφραση των γονιδίων. Στις περιπτώσεις αυτές κρίνεται απαραίτητος ο περαιτέρω κυτταρογενετικός έλεγχος των γονέων για τη διερεύνηση της ανωμαλίας και την ασφαλή πρόβλεψη κινδύνου επανεμφανίσεως σε επόμενες κυήσεις. Υπάρχει όμως και η περίπτωση, η χρωμοσωματική ανωμαλία να βρίσκεται σε ένα ποσοστό μόνο των κυττάρων και όχι στο σύνολό τους, ο λεγόμενος μωσαϊκισμός. Αυτές οι ανωμαλίες (αριθμητικές και δομικές), μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στη διάπλαση και στη λειτουργία του οργανισμού του αναπτυσσόμενου παιδιού, όπως δυσπλασίες και διανοητική καθυστέρηση.

Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): Το σύνδρομο Edwards είναι μια χρωμοσωματική ανωμαλία που προκαλείται στην πλειοψηφία των περιπτώσεων από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Τα νεογνά που γεννιούνται με τρισωμία 18 έχουν υποστεί σοβαρές βλάβες και μόνο λίγα από αυτά επιβιώνουν μέχρι και τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Είναι η δεύτερη πιο κοινή χρωμοσωματική ανωμαλία μετά την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), προσβάλλει όλα τα όργανα του σώματος και προκαλεί ιδιαίτερα χαρακτηριστικά όσον αφορά την εμφάνιση του προσώπου. Τα νεογνά με τρισωμία 18 εμφανίζονται αδύναμα και εύθραυστα όσον αφορά την υγεία τους, έχουν ένα ασυνήθιστα μικρό κεφάλι, παρουσιάζουν σοβαρά καρδιακά και νεφρικά προβλήματα και αλληλοκαλυπτόμενα δάχτυλα. Δεν είναι κληρονομικό νόσημα, εκτός και αν οι γονείς είναι φορείς μιας χρωμοσωματικής μετατόπισης που αφορά το χρωμόσωμα 18, και στο 80% τα θηλυκά έμβρυα προσβάλλονται χωρίς να υπάρχει συγκεκριμένος λόγος.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21): Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωματική ανωμαλία που στην πλειοψηφία της προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Θεωρείται από τις πιο κοινές αιτίες της διανοητικής καθυστέρησης εξαιτίας μιας μικροσκοπικά φανερής χρωμοσωματικής ανωμαλίας. Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο έχουν χαρακτηριστικά φαινοτυπικά γνωρίσματα όπως: πλατύ σβέρκο, επίπεδη ρινική κοιλότητα, πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού με το στόμα συχνά ανοικτό και με τάση της γλώσσας να προεξέχει. Δεν είναι κληρονομικό νόσημα, εκτός αν οι γονείς είναι φορείς μιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης που αφορά το χρωμόσωμα 21.

Ο κίνδυνος να αποκτήσει κάποιος ένα παιδί με τρισωμία 21 αυξάνει σε σχέση με την ηλικία της μητέρας την περιόδο που έχει ήδη συλλάβει το έμβρυο. Στις περισσότερες των περιπτώσεων (92%), το σύνδρομο Down προκαλείται από την παρουσία τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 σε όλα τα κύτταρα των ατόμων που πάσχουν. Σε περίπου 2-4% των περιπτώσεων οφείλεται σε μωσαϊκισμό, δηλαδή ύπαρξη τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 σε κάποια από τα κύτταρα.

Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13): Το σύνδρομο Patau είναι η λιγότερο κοινή από τις βιώσιμες αυτοσωμικές τρισωμίες αλλά είναι η σοβαρότερη από όλες. Συνδέεται με την παρουσία ενός επιπλέοντος αντιγράφου του χρωμοσώματος 13 (τρισωμία 13) ή με ένα επιπλέον κομμάτι του χρωμοσώματος 13 (μερική τρισωμία 13). Περίπου στο 80% των εμβρύων με τρισωμία 13 δε ζουν μέχρι τη νηπιακή τους ηλικία. Όσα φτάσουν μέχρι τη νηπιακή ηλικία παρουσιάζουν σοβαρή διανοητική αναπηρία εξαιτίας της ημιτελούς ανάπτυξης του εγκεφάλου, έχουν σοβαρά καρδιακά προβλήματα και γενικά πολλές ανωμαλίες όσον αφορά τη φυσική τους κατάσταση, όπως πολυδακτυλία και σχισμή στην υπερώα (η οροφή της στοματικής κοιλότητας, το διαχώρισμα μεταξύ ρινικής και στοματικής κοιλότητας). Δεν είναι κληρονομικό νόσημα στις περισσότερες των περιπτώσεων. Η μοναδική πιθανότητα «κληρονόμησης του συνδρόμου» είναι όταν ένας από τους γονείς είναι φορέας μιας χρωμοσωματικής μετατόπισης που αφορά το χρωμόσωμα 13.

Υπερηχογράφημα: Το υπερηχογράφημα είναι μια εντελώς ανώδυνη μη-επεμβατική τεχνική που χρησιμοποιείται στον προγεννητικό έλεγχο. Χρησιμοποιώντας ηχητικά κύματα που μετατρέπονται σε εικόνα μέσω μιας τηλεοπτικής οθόνης, επιτρέπουν την αναγνώριση μορφολογικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια: Στην υπερτροφική καρδιομυοπάθεια τα τοιχώματα της αριστερής κοιλιάς είναι αρκετά παχύτερα του φυσιολογικού και ανελαστικά. Συχνότερα ανευρίσκεται μεμονωμένη πάχυνση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Λόγω της πάχυνσης του μεσοκοιλιακού διαφράγματος κατά την συστολή αυτό προβάλει κάτω από την αορτική βαλβίδα και προκαλεί στένωση του χώρου εξόδου της αριστεράς κοιλιάς και δυσκολία στην εκροή του αίματος προς την αορτή.

Φαινότυπος: Το σύνολο των εμφανών εξωτερικών χαρακτηριστικών τού ατόμου που καθορίζονται ή από τα γονίδια ή από το περιβάλλον ή από την αλληλεπίδρασή τους

Φορέας: Ένα άτομο ετερόζυγο για συγκεκριμένο αλληλόμορφο, που σχετίζεται με την εμφάνιση κάποιας ασθένειας. Ο όρος χρησιμοποιείται συνήθως για άτομα ετερόζυγα για αυτοσωμικά υπολειπόμενα αλληλόμορφα και για θηλυκά ετερόζυγα για υπολειπόμενα φυλοσύνδετα αλληλόμορφα.

Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα: Τα νοσήματα που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την ίδια τη βιολογία του χρωμοσώματος Χ. Τα κλινικά χαρακτηριστικά εμφανίζονται υποχρεωτικά στους άντρες (οι οποίοι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ κι έτσι εκφράζουν υποχρεωτικά τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα αυτό).

Φυλετικά χρωμοσώματα: Ζευγάρι χρωμοσωμάτων που στους περισσότερους οργανισμούς, συμπεριλαμβανομένου και του ανθρώπου, καθορίζουν το φύλο. Στον άνθρωπο, η παρουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό άτομο και η απουσία του το θηλυκό. Στα θηλυκά άτομα έχουμε XX χρωμοσώματα, ενώ στα αρσενικά ΧΥ.

Χοριακές ή χοριονικές λάχνες: Η οξυγόνωση και η θρέψη του εμβρύου, ρυθμίζονται από ένα όργανο που ονομάζεται πλακούντας και μεσολαβεί μεταξύ του οργανισμού της μητέρας και του εμβρύου. Στο σχηματισμό του πλακούντα συμμετέχει μια μεμβράνη που αποτελείται από εμβρυϊκά κύτταρα και ονομάζεται χόριο. Το χόριο σχηματίζει ορισμένες χαρακτηριστικές προεκβολές που ονομάζονται χοριακές λάχνες. Κατά τη λήψη χοριακών λαχνών, τα εμβρυϊκά κύτταρα λαμβάνονται με τη βοήθεια ειδικής βελόνας από αυτές τις προεκβολές του χορίου. Το κύριο πλεονέκτημα της μεθόδου σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση είναι ότι τα αποτελέσματα εξάγονται σε προγενέστερο από την κύηση στάδιο, ελαττώνοντας την περίοδο αβεβαιότητας και επιτρέποντας τη διακοπή της κύησης, αν κριθεί απαραίτητο, στο πρώτο τρίμηνο. Με την τεχνική της λήψης των χοριονικών λαχνών δε γίνεται να προσδιοριστεί η α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη του αμνιακού υγρού. Η λήψη χοριονικών λαχνών πραγματοποιείται από την 10-12 εβδομάδα της κύησης.

Χρόνιες λευχαιμίες: Στις χρόνιες λευχαιμίες οι ασθενείς συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, με αποτέλεσμα η διάγνωση τους να γίνεται τυχαία μετά από μια αιματολογική εξέταση ρουτίνας.

Σε αντίθεση με τις οξείες λευχαιμίες, όπου παρατηρείται διαταραχή της ωρίμανσης των αιμοποιητικών κυττάρων του μυελού των οστών στις χρόνιες λευχαιμίες τα αιμοποιητικά κύτταρα ωριμάζουν, η φυσιολογική λειτουργία τους όμως τροποποιείται.

Οι δύο μεγάλες κατηγορίες των χρόνιων λευχαιμιών είναι:

  • Η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (CML), η οποία χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη λειτουργία των κοκκιοκυττάρων.
  • Η Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (CLL), η οποία χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργίες των λεμφοκυττάρων.

Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία (CML): Η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία είναι μια ασθένεια που παρουσιάζεται στους ενήλικες και πολύ σπάνια σε παιδιά. Είναι ένας καρκίνος του αίματος όπου ένας μεγάλος αριθμός συγκεκριμένων λευκών κυττάρων παράγονται στο μυελό.

Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (CLL): Η λευχαιμία αυτή αποτελεί την πιο κοινή μορφή λευχαιμίας και είναι σχεδόν αποκλειστικά ασθένεια των ενήλικων με ελάχιστες εξαιρέσεις να εμφανίζεται σε άτομα κάτω των 40 ετών. Συνήθως οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν συμπτώματα με αποτέλεσμα η διάγνωση της να γίνεται τυχαία μετά από μια αιματολογική εξέταση ρουτίνας. Πολύ μεγάλο ενδιαφέρον παρουσιάζει η μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, όπου κάποιοι ασθενείς δεν παρουσιάζουν καθόλου συμπτώματα για πολλά χρόνια ενώ σε κάποιους εξελίσσεται με ιλιγγιώδη ρυθμό.

Χρωμόσωμα: Κατά τη διάρκεια της βραχυπρόθεσμης φάσης της κυτταρικής ζωής, το γενετικό υλικό και συγκεκριμένες από τις πρωτεΐνες του (ιστόνες) συμπυκνώνονται στη μορφή μιας «ράβδου». Αυτές οι ράβδοι ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται μέσα στον πυρήνα κάθε σωματικού κυττάρου. Όλα τα γονίδια, εκτός των μιτοχονδρίων, βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Ο ανθρώπινος οργανισμός έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, σχηματίζοντας το διπλοϊκό νούμερο 46. Ο διπλοϊκός αυτός αριθμός είναι και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ενός φυσιολογικού κυττάρου. Ο απλοειδικός αριθμός είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που περιέχει ο γαμέτης.

Χρωμόσωμα Χ: Το χρωμόσωμα Χ είναι ένα από τα δύο (μαζί με το Υ) φυλετικά χρωμοσώματα του ανθρώπου, δηλαδή εκείνα που καθορίζουν το φύλο του. Διαθέτει μεγάλο αριθμό γονιδίων που κωδικοποιούν σημαντικές για την υγεία του ανθρώπου πρωτεΐνες. Στο Χ χρωμόσωμα υπάρχουν περίπου 1500 γονίδια, μερικά απ' τα οποία δεν έχουν αντίγραφα στο μικρότερου μεγέθους ομόλογο χρωμόσωμα Υ. Τα γονίδια αυτά ονομάζονται φυλοσύνδετα και κληρονομούνται με τον φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας. Το χρωμόσωμα Χ συμμετέχει στον καθορισμό του φύλου του ανθρώπου. Συγκεκριμένα τα θηλυκά άτομα έχουν ένα ζεύγος Χ και 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Αντίθετα τα αρσενικά έχουν ένα ζεύγος ΧΥ και 44 αυτοσωμικά. Η παρουσία του Υ λοιπόν καθορίζει το αρσενικό άτομο ενώ η απουσία του το θηλυκό. Ο καθορισμός του φύλου γίνεται με παρόμοιο τρόπο και σε πολλούς άλλους οργανισμούς.

Χρωμοσωματική ανάλυση: Τα χρωμοσώματα ενός διαιρούμενου ανθρώπινου κυττάρου είναι πιο εύκολο να μελετηθούν κατά τη μετάφαση ή στο προμεταφασικό στάδιο της μίτωσης. Στα στάδια αυτά, τα χρωμοσώματα κάτω από το μικροσκόπιο εμφανίζονται σαν συμπυκνωμένες δομές και κάθε χρωμόσωμα φαίνεται ότι αποτελείται από δύο χρωματίδες ενωμένες στο κεντρομερίδιο. Κάθε χρωματίδη στο στάδιο αυτό, είναι μια διπλή έλικα DNA.

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες: Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες αποτελούν μεταβολές είτε στην κατασκευή των χρωμοσωμάτων (δομικές) είτε στον αριθμό τους (αριθμητικές). Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα λαθών στην μειωτική διαίρεση. Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων, μη-διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού. Τα άτομα που προκύπτουν έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων και ονομάζονται ανευπλοειδή. Η απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος ονομάζεται μονοσωμία, ενώ η ύπαρξη ενός επιπλέον τρισωμία. Η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρα για τον οργανισμό, διότι τα χρωμοσώματα με τα γονίδια που περιέχουν, με εξαίρεση τα φυλετικά, πρέπει να υπάρχουν σε δύο αντίγραφα, για να εξασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη του ζυγωτού. Οι αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες μπορούν να δημιουργηθούν και στα αυτοσωματικά και στα φυλετικά χρωμοσώματα.

Χρωμοσωματική μετάλλαξη: Ο τυπικός αυτός διαχωρισμός σχετίζεται με την έκταση της αλλαγής. Αν αφορά αλλαγές σε μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος, ονομάζεται χρωμοσωμική ανωμαλία.