ΟΦΘΑΛΜΟΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

  • Η διάγνωση και η πρόβλεψη για το κάθε ομφθαλμολογενετικό νόσημα είναι στενά συνδεδεμένες με την αναγνώριση της γενετικής αιτιολογίας
  • Ο μέχρι τώρα γενετικός έλεγχος ήταν επιλεκτικός και ατελής, συχνά χωρίς κατάληξη
  • Ο πλήρης και μαζικός γενωμικός έλεγχος όλων των γονιδίων, που σήμερα γνωρίζουμε ότι συνδέονται με τα πάμπολλα οφθαλμογενετικά νοσήματα, οδηγεί με ένα μόνο βήμα στην επιτυχή διάγνωση



Γενετικές ασθένειες του οφθαλμού (ή/και με τη συμμετοχή του οφθαλμού) είναι σχετικά κοινές, αποτελώντας την κύρια αιτία τύφλωσης σε παιδιά και ενήλικες, κι εμφανίζουν μεγάλη κλινική και γενετική ετερογένεια.

Ένας αριθμός από ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η κωνίων-ραβδίων, η αχρωματοψία, κ.α. προκαλούν εκφυλισμό του φωτοϋποδοχέα και συχνά είναι δύσκολο να διακριθεί ο συγκεκριμένος τύπος.

Έχουν περιγραφεί >90 μορφές μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας κι έχουν εντοπισθεί >60 υπεύθυνα γονίδια.

Αντίστοιχα, η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) οφείλεται σε περίπου 12-15 γονίδια, χαρακτηρίζεται από απώλεια όρασης από τη γέννηση και με την πάροδο του χρόνου μπορεί να εκδηλωθεί κολόβωμα της ωχράς κηλίδας και αμφιβληστροειδοπάθεια.

Οι περισσότερες οφθαλμικές γενετικές διαταραχές δεν είναι ακόμη αντιμετωπίσιμες ή/και δεν έχουν θεραπευτικές προσεγγίσεις, κύρια λόγω της περιορισμένης κατανόησης της παθογένεσης.

Οι οφθαλμίατροι, και ιδίως οι παιδο- οφθαλμίατροι, είναι συχνά αυτοί που βρίσκονται στην πρώτη γραμμή για την αξιολόγηση των ασθενών και των οικογενειών με τέτοιου τύπου διαταραχές.

Σήμερα έχουν εντοπιστεί πάρα πολλά γονίδια, στα οποία μεταλλάξεις σχετίζονται με ένα ή περισσότερα οφθαλμογενετκά νοσήματα.

Οι ευρύτερες κατηγορίες των οφθαλμογενετικών νοσημάτων που ελέγχονται περιλαμβάνουν:

  • όλες τις ποικίλλες μελαγχρωστικές αμφιβληστροειδοπάθειες,
  • όλες τις διαφορετικού τύπου δυστροφίες κωνίων ή κωνίων-ραβδίων,
  • τις συγγενείς αμαυρώσεις Leber,
  • τις παθήσεις ωχράς κηλίδας,
  • ρετινοβλάστομα, και γενικά όλες τις παθήσεις του οφθαλμού που έχουν γενετική βάση

Τα οφθαλμογενετικά νοσήματα εμφανίζουν μια ιδιαίτερη πολυπλοκότητα ως προς τη γενετική αιτιολογία, αφού μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια οδηγούν σε παραπλήσια κλινικά συμπτώματα, ενώ διαφορετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο οδηγούν σε διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις.

Επίσης, η βαρύτητα της νόσου μπορεί να διαφέρει μεταξύ πασχόντων με την ίδια μετάλλαξη, λόγω άλλων τροποποιητικών γενετικών ή μη παραγόντων.

Τέλος, ο τρόπος κληρονομικότητας των οφθαλμογενετικών νοσημάτων ποικίλλει, και περιλαμβάνει όλους τους πιθανούς τύπους: αυτοσωματικός υπολειπόμενος, επικρατής και φυλοσύνδετος.

Με δεδομένη τη φύση, τη σοβαρότητα αλλά και την πολυπλοκότητά τους, ο γενωμικός έλεγχος για τα οφθαλμογενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα πολύτιμος, αν όχι απαραίτητος, κι έχει ως στόχο την ακριβή και αποτελεσματική ταυτοποίηση των γενετικών αιτίων:

  • για τη διάγνωση του συγκεκριμένου τύπου της νόσου
  • για την πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου
  • για την πρόληψη της νόσου στην ευρύτερη οικογένεια και την πιθανότητα κληρονομικής μετάδοσης
  • για τις προσαρμοσμένες επιλογές αγωγής ή πιθανής θεραπείας

Γενικά, η αναγνώριση του συγκεκριμένου οφθαλμογενετικού νοσήματος μέσω του γενετικού ελέγχου, αναμφίβολα διευκολύνει την ανάπτυξη και την εισαγωγή νέων και εξατομικευμένων θεραπειών.


Εξετάσεις της ενότητας


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

15 ημέρες