ΩΤΟΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

  • ο μέχρι σήμερα γενετικός έλεγχος ήταν επιλεκτικός, ατελής και συχνά δαπανηρός, ελέγχοντας ένα-ένα γονίδιo και συχνά χωρίς επιτυχή κατάληξη
  • ο μαζικός γενωμικός έλεγχος όλων των γνωστών γονιδίων που συνδέονται με βαρηκοΐα σήμερα οδηγεί με ένα μόνο βήμα στην επιτυχή κι οριστική διάγνωση



Η βαρηκοΐα είναι γενικά μία από τις συχνότερες παθήσεις που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία με συχνότητα περίπου 1 στις 1000 γεννήσεις.

Διακρίνεται σε επίκτητη (οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, αλλά και σε λοιμώξεις του εμβρύου π.χ. τοξόπλασμα, ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός), σε αγνώστου ακόμα αιτιολογίας και γενετική-κληρονομούμενη.

Η γενετική βαρηκοϊα μπορεί να είναι μέρος ενός συνδρόμου (πάνω από 400 σύνδρομα περιλαμβάνουν διαταραχές της ακοής) και μη-συνδρομική, ακολουθώντας και τους τρεις πιθανούς τύπους κληρονομικότητας: υπολειπόμενη, επικρατή και φυλοσύνδετη.

Η μη-συνδρομική βαρηκοΐα και ειδικότερα η μορφή που εκδηλώνεται πριν την ανάπτυξη της γλωσσικής επικοινωνίας στα παιδιά, είναι σε ποσοστό >50% γενετικό νόσημα, που οφείλεται κύρια σε μεταλλάξεις υπολειπόμενου χαρακτήρα με μεγάλη συχνότητα φορέων στον πληθυσμό.

Είναι πολύ σημαντικό για τη σωστή διαχείριση των ασθενών, αλλά και για την γενετική καθοδήγηση σε μελλοντικές κυήσεις, να μπορούμε να διαχωρίσουμε τις κληρονομικές μορφές της βαρηκοΐας από τις επίκτητες (μη-γενετικές) μορφές. Αυτό επιτυγχάνεται με συνδυασμό διάφορων κλινικών εξετάσεων που θα κάνει ο ειδικός ωτορινολαρυγγολόγος, αλλά και με αντίστοιχες γενετικές εξετάσεις.

Περισσότερα από 100 γονίδια υπολογίζεται ότι ενέχονται στη βαρηκοΐα. Ωστόσο, μεταλλάξεις σε δύο από αυτά τα γονίδια, της κοννεξίνης 26 (GJB2) και της κοννεξίνης 30 (GJB6), αντιπροσωπεύουν ποσοστό περισσότερο από 65% της μη-συνδρομικής υπολειπόμενης βαρηκοΐας και περίπου 35% της σποραδικής μορφής, με συχνότητα φορέων στον γενικό πληθυσμό 1 στους 33.

Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι περίπου 1 στα 7 παιδιά που πάσχουν γενικά από βαρηκοΐα φέρουν μεταλλάξεις στα παραπάνω δύο γονίδια. Μάλιστα, συγκεκριμένα για το γονίδιο της κοννεξίνης 26 (GJB2), μια μετάλλαξη που ονομάζεται 35delG ανιχνεύεται σε συχνότητα ~90% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου και με συχνότητα φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 3,5% (1 στα 28 άτομα).


Γιατί είναι χρήσιμος ο γενετικός και γενωμικός έλεγχος της βαρηκοΐας;


Ειδικότερα στην απώλεια ακοής στην παιδική ηλικία, εκτός από την ιατρική παρέμβαση, η πρώιμη εκπαιδευτική παρέμβαση είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη του λόγου και της γλώσσας.

Επιπλέον, ακόμη και η βαριά απώλεια ακοής μπορεί να αποκατασταθεί πολύ αποτελεσματικά με ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα.

Οι στρατηγικές που εφαρμόζονται για το γενετικό έλεγχο έχουν ως στόχο την ακριβή και αποτελεσματική ταυτοποίηση των γενετικών αιτίων και τα αποτελέσματα χρησιμοποιούνται:

  • για περαιτέρω επεξήγηση της αιτίας,
  • για πρόβλεψη των ακουστικών χαρακτηριστικών,
  • για πρόληψη της νόσου στην οικογένεια,
  • για τη διαχείριση των συμπτωμάτων, καθώς και
  • για τον προσδιορισμό της αποτελεσματικότερης θεραπείας

Η αναγνώριση του συγκεκριμένου μηχανισμού αλλοίωσης των κυττάρων στο εσωτερικό του αυτιού μέσω του γενετικού ελέγχου, αναμφίβολα διευκολύνει την ανάπτυξη και την εισαγωγή νέων και εξειδικευμένων θεραπειών για διαφορετικά είδη βαρηκοΐας.

Λόγω αυτών των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών της νόσου, ο γενετικός έλεγχος στη βαρηκοΐα έχει εξαιρετικά υψηλή αξία στην ιατρική πρακτική και χωρίς αυτόν πρακτικά δεν έχει ολοκληρωθεί η διάγνωση της νόσου.


Εργαστηριακός γενετικός και γενωμικός έλεγχος στις βαρηκοΐες


Ο μοριακός γενετικός έλεγχος των γονιδίων GJB2 και GJB6 είναι ο πρώτος και βασικός έλεγχος που πρέπει να εκτελείται σε άτομα με μη-συνδρομική βαρηκοΐα και με εκτιμώμενη υπολειπομένη κληρονομικότητα.

Σε περίπτωση που ο παραπάνω έλεγχος δεν αποκαλύψει τη γενετική αιτία της βαρηκοϊας, σήμερα μπορούμε να εφαρμόσουμε το μαζικό γενωμικό έλεγχο μεταλλάξεων σε περισσότερα από 120 γονίδια σε ένα βήμα, που έχουν συσχετισθεί με όλες τις μορφές βαρηκοϊας, ελέγχοντας γονίδια που σχετίζονται τόσο με συνδρομικές, όσο και μη-συνδρομικές μορφές της νόσου, ανεξάρτητα από τον τρόπο κληρονομικότητας.


Εξετάσεις της ενότητας


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

2-3 εβδομάδες