ΠΡΟΒΛΕΠΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ




Η γενετική προδιάθεση είναι η αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης μιας συγκεκριμένης νόσου με βάση την γενετική σύσταση ενός ατόμου. Η γενετική προδιάθεση είναι το αποτέλεσμα συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών, οι οποίες συχνά κληρονομούνται από ένα γονέα. Αυτές οι γενετικές αλλαγές συμβάλλουν στην ανάπτυξη μιας νόσου, αλλά δεν την προκαλούν άμεσα. Μερικοί άνθρωποι με προδιαθεσική γενετική παραλλαγή δεν πρόκειται ποτέ να νοσήσουν από κάποια συγκεκριμένη ασθένεια, ενώ αντίθετα η νόσος μπορεί να προκληθεί σε άλλα άτομα, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας.

Οι γενετικές παραλλαγές μπορεί να έχουν μικρές ή μεγάλες συνέπειες στην πιθανότητα ανάπτυξης μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Για παράδειγμα, ορισμένες μεταλλάξεις στα γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών. Παραλλαγές σε άλλα γονίδια, αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, αλλά η συμβολή αυτών των γενετικών αλλαγών στο συνολικό κίνδυνο ενός ατόμου φαίνεται να είναι πολύ μικρότερη.


Εξετάσεις της ενότητας