ΓΕΝΩΜΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ In collaboration with Genomis LTD


  • τώρα μπορούμε να καταλήξουμε στη διάγνωση
    για πολλά σύνθετα κι αδιάγνωστα μέχρι σήμερα γενετικά νοσήματα
  • η ομάδα μας έχει ολοκληρώσει με απόλυτη επιτυχία πολλές περιπτώσεις ανάλυσης του γονιδιώματος, που κατέληξαν στη διάγνωση της γενετικής αιτίας σύνθετων γενετικών νοσημάτων σε ενήλικες, παιδιά και έμβρυα


Ότι το πιο καινούριο έχει να δείξει η Γενετική


Η εποχή της Γενωμικής Ιατρικής είναι εδώ, και η InterGenetics, ακολουθώντας τις διεθνείς εξελίξεις, πρωτοπορεί για άλλη μια φορά και στον τομέα αυτό, προσφέροντας σε κλινική βάση την ανάλυση όλων των γονιδίων του ανθρώπου (whole exome sequencing -WES) καθώς και πολύ-γονιδιακά panels, αποτελώντας ένα από τα πρώτα διαγνωστικά εργαστήρια διεθνώς με αυτή τη δυνατότητα.

Η ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των γονιδίων (whole exome sequencing) με τις μεθόδους ανάλυσης DNA ‘νέας γενεάς’ (Next Generation Sequencing-NGS) αποτελεί το νέο γενετικό ‘υπερ-όπλο’, αφού είναι θεωρητικά σε θέση να αποκαλύψει τη μοριακή βάση για οποιοδήποτε γενετικό νόσημα σε ένα πάσχον άτομο, στο οποίο δεν έχει διαγνωσθεί η αιτία με τις άλλες διαθέσιμες επιλογές γενετικού ελέγχου. Η συγκεκριμένη κατηγορία εξετάσεων είναι εντελώς διαφορετική από τα άλλα είδη των μέχρι σήμερα γνωστών γενετικών εξετάσεων, όσον αφορά τον αριθμό των γονιδίων ελέγχονται ταυτόχρονα.


‘Υπερόπλο’ για την πλήρη διερεύνηση των γενετικών νοσημάτων


Η μέχρι σήμερα ‘κλασσική’ προσέγγιση για τη διάγνωση όλων των γενετικών νοσημάτων αφορούσε τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων γονιδίων (1-5), που εκτιμούσαμε ότι είναι δυνατό να σχετίζονται με τον παρατηρούμενο φαινότυπο. Σήμερα πλέον, η τεχνολογία του NGS μας επιτρέπει τη μαζική ανάλυση όλων των ~22.000 γονιδίων του ανθρώπου (whole exome sequencing- WES) ή ακόμα τη ταυτόχρονη ανάλυση δεκάδων έως εκατοντάδων γονιδίων (gene panels), που έχουν σχέση με διάφορες κατηγορίες νοσημάτων με γενετική αιτιολογία.


Γενικές πληροφορίες

Exome = το μέρος του DNA μας που κωδικοποιεί για όλα τα γονίδια = όλες τις πρωτεΐνες. Περιλαμβάνει ~22.000 γονίδια, > 160.000 εξόνια, καλύπτει ~40-50 Mb (40-50 εκατομμύρια βάσεις) και περιλαμβάνει τις περιοχές συρραφής εξονίων-ιντρονίων (splice sites)


Ένα τεστ DNA που θα κάνουν όλοι στο μέλλον


Σήμερα, η ανάλυση του γονιδιώματος – exome sequencing είναι χρήσιμη:

  • για την αποκάλυψη παθολογικών μεταλλάξεων, για σπάνια (ή σύνθετα) γενετικά νοσήματα
  • για την αποκάλυψη παθολογικών μεταλλάξεων, για κοινά γενετικά νοσήματα, π.χ. καρκίνοι, αυτισμός, διανοητική υστέρηση
  • για την αποκάλυψη παθογόνων μεταλλάξεων για ομάδες γενετικών νοσημάτων με κοινά κλινικά συμπτώματα
  • για την αποκάλυψη σωματικών μεταλλάξεων, σε διάφορους ιστούς (μωσαϊκισμός)


Εξετάσεις της ενότητας


ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ:

2-3 εβδομάδες