Η εταιρεία διοικείται απο Διοικητικό Συμβούλιο, με σημερινό Πρόεδρο και Διευθύνοντα Σύμβουλο τον Καθηγητή Κωνσταντίνο Γ. Πάγκαλο, MD, DSc, Ιατρό Γενετιστή – Παιδίατρο.
Οι υπηρεσίες προσφέρονται από τέσσερις ανεξάρτητους Τομείς, με τα Τμήματα τους και τους αντίστοιχους επιστημονικούς υπεύθυνους.
Από την έναρξη της λειτουργίας του μέχρι και σήμερα αποτελεί κέντρο αναφοράς, εφαρμόζοντας σύνθετες μεθόδους κυτταρογενετικής και μοριακής ανάλυσης για τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων. Παρέχει τη δυνατότητα μελέτης καρυοτύπου με κλασικές και εξειδικευμένες τεχνικές τόσο σε προγεννητικό επίπεδο, με τη μελέτη αμνιακών κυττάρων και χοριακών λαχνών, όσο και σε επίπεδο λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος σε παιδιά με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, ιδιόμορφο προσωπείο, νοητική υστέρηση καθώς και σε οικογένειες με προβλήματα κύησης και υπογονιμότητας.
Επιπλέον η συμβολή της Μοριακής Γενετικής, που ιστορικά εντάχθηκε αργότερα στο δυναμικό του Τομέα Ιατρικής Γενετικής της InterGenetics, συνέβαλε αποφασιστικά στην ολοκλήρωση της διαχείρισης των περιστατικών αυτών. Σήμερα έχουμε τη δυνατότητα με την ενσωμάτωση των νέων γενωμικών τεχνολογιών, να προσφέρουμε μια πλήρη αντιμετώπιση των διαγνωστικών προβλημάτων της Γενετικής, ισάξια με τα εγκυρότερα διεθνή κέντρα.
Η συνεργασία μεταξύ όλων των Τμημάτων, συμβάλλει στην καλύτερη και αποτελεσματικότερη ολοκλήρωση των περιστατικών που παραπέμπονται.
Η εργαστηριακή γενετική, όπως επιβάλλεται στα πλαίσια ενός κάθετα οργανωμένου Κέντρου, πρέπει υποχρεωτικά να πλαισιώνεται από τις κλινικές γενετικές υπηρεσίες. Το Τμήμα της Κλινικής Γενετικής και Συμβουλευτικής, παρέχει:
Το Τμήμα Κλινικής Γενετικής και Γενετικής Συμβουλευτικής έχει στόχο να εντοπίσει και να βοηθήσει στην κατανόηση και στην καλύτερη αντιμετώπιση περιστατικών ατόμων με γενετικό πρόβλημα. Επιπλέον, εφόσον πρόκειται για νόσηµα με κίνδυνο επανάληψης, παρέχεται στην οικογένεια γενετική συμβουλευτική καθοδήγηση και προγεννητικός έλεγχος. Η προσεκτική και ενδελεχής λήψη του οικογενειακού ιστορικού ακολουθείται από τη δημιουργία ενός γενεαλογικού δέντρου, που θα βοηθήσει στην ανίχνευση του τρόπου μεταβίβασης του νοσήματος. Απαιτείται πείρα και τέχνη, ώστε να απομονώσει ο κλινικός γενετιστής τα γεγονότα από τους μύθους που έχουν διατηρηθεί μέσα στην οικογένεια. Είναι φορές που θα αναζητήσει φωτογραφίες των γονέων για να εξασφαλίσει την αντικειμενική αλήθεια και να ξεκαθαρίσει ποια από αυτά που εντοπίζονται στο παιδί είναι οικογενή χαρακτηριστικά και ποια θα πρέπει να αξιολογηθούν.
Στο Τμήμα αξιολογείται κάθε περιστατικό που προορίζεται για εργαστηριακό έλεγχο, σε σχέση με τα κλινικά δεδομένα. Μετά την ολοκλήρωση της εξέτασης, το αποτέλεσμα εκτιμάται πάντα σε συνεργασία με τον παραπέμποντα ιατρό, για την καλύτερη δυνατή αντιμετώπιση του προβλήματος του εξεταζόμενου.
Επιπλέον, στα πλαίσια της γενετικής συμβουλευτικής για δράση τερατογόνων στην κύηση, ακολουθείται επεξεργασία δεδομένων με συνεκτίμηση πληροφορίας με απευθείας σύνδεση (on line) με ειδικό λογισμικό πρόγραμμα και βάση δεδομένων, καθώς και σχετική βιβλιογραφία της InterGenetics που αφορά φάρμακα, χημικές ουσίες, ακτινοβολία και λοιμογόνους παράγοντες.
Στη μακρόχρονη λειτουργία του, το Τμήμα έχει εξετάσει περίπου 7.500 υποθέσεις οικογενειών με πιθανά γενετικά προβλήματα κι έχει δώσει σωστή κατεύθυνση για την αντιμετώπισή τους.
Για την πληρέστερη κλινική αξιολόγηση των ασθενών, το Τμήμα συνεργάζεται, όπου αυτό απαιτείται, με ένα δίκτυο ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, ενώ συμπληρώνει τις ανάγκες ελέγχου ιδιαίτερα σπανίων νοσημάτων μέσα από καθιερωμένες συνεργασίες με ειδικά κέντρα του εξωτερικού.
Έχει αναπτυχθεί μια μεγάλη σειρά διαγνωστικών εξετάσεων, κάνοντας χρήση πολλών διαφορετικών και σύγχρονων μεθοδολογιών, που αφορούν τη μελέτη γονιδιακών νοσημάτων, τόσο στους ενήλικες όσο και στον προγεννητικό και προεμφυτευτικό έλεγχο, όπως μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος, πολλά νευρογενετικά νοσήματα, βαρηκοΐες, νοητική υστέρηση, στερεοί όγκοι, λευχαιμίες, εξετάσεις μοριακής μικροβιολογίας, γενετικής ταυτοποίησης για έλεγχο πατρότητας κ.α.
Το Τμήμα διαθέτει μια σημαντική τεχνογνωσία, που έχει συμβάλλει στην ταχεία και διαρκή ανάπτυξή του, καθώς και μια πλούσια εμπειρία, έχοντας επεξεργασθεί με επιτυχία περίπου 175.000 περιστατικά.
Η συνεχής έρευνα και ανάπτυξη (R&D), έχει οδηγήσει σε αξιόλογες αλλά και πρωτοπόρες εφαρμογές, όπως ο διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος (EPP), ο διευρυμένος έλεγχος της ινοκυστικής νόσου, o έλεγχος φορέων των μεταλλάξεων F508del και 35delG σε δείγματα ξηρού αίματος, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για σπάνια γονιδιακά νοσήματα, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για χρωμοσωματικές ανωμαλίες με την τεχνική arrayCGH, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων με ταυτόχρονη ανάλυση ιστοσυμβατότητας, η διερεύνηση σύνθετων περιστατικών γενετικής ταυτοποίησης, η ανάπτυξη εφαρμογών προβλεπτικής γενετικής, ο μοριακός καρυότυπος (microarray CGH) κ.α.
Τέλος, ιδιαίτερα σημαντικό βήμα αποτελεί η ανάπτυξη των νέων γενωμικών αναλύσεων, που άρχισαν να εφαρμόζονται από εμάς για πρώτη φορά στην Ελλάδα το 2011.
Τη διασφάλιση των δεδομένων εγγυάται ένα σύγχρονο υπολογιστικό δίκτυο με ειδικά αναπτυγμένο λογισμικό, με πολλαπλά επίπεδα ασφαλείας, επιτρέπει δε την online σύνδεση των εγκαταστάσεών της.
Εφαρμόζονται οι πιο σύγχρονες τεχνικές για την ανίχνευση χρωμοσωματικών ανωμαλιών: στον προγεννητικό έλεγχο 1ου και 2ου τριμήνου, στη διερεύνηση προβλημάτων αναπαραγωγής, τις νεοπλασίες και ειδικότερα των λευχαιμιών.
Στα 40 χρόνια λειτουργίας, σαν συνέπεια της επιτυχούς ανάλυσης περίπου 125.000 περιπτώσεων, έχει κατακτηθεί μια σημαντικότατη εμπειρία στον τομέα αυτό.
Εξασφαλίζεται ο υψηλότερος βαθμός ακρίβειας και εμπιστοσύνης των αποτελεσμάτων με πολλαπλά επίπεδα ασφάλειας, όπως για παράδειγμα η εφαρμογή της in situ ανάλυσης δυο ή περισσότερων καλλιεργειών στον προγεννητικό έλεγχο, η εφαρμογή τεχνικών υψηλής διακριτικότητας και η ταυτοποίηση των προγεννητικών δειγμάτων για την πιθανή παρουσία μητρικής επιμειξίας, καθώς και η καρυοτυπική ανάλυση από τρεις ανεξάρτητους παρατηρητές.
Στα πλαίσια της δραστηριότητας του τμήματος αυτού, χρησιμοποιούνται οι πιο σύγχρονες τεχνικές in situ υβριδοποίησης (FISH), για την ανίχνευση σπάνιων μη ορατών υπο-μικροσκοπικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών, μικροελλείψεων και μετατοπίσεων σε περιπτώσεις προγεννητικού και μεταγεννητικού ελέγχου και ειδικότερα των λευχαιμιών.
Η αποκλειστική δραστηριότητα της μονάδας είναι η ανάλυση βιοχημικών δεικτών από δείγμα ξηρού αίματος της εγκύου (dry test), για την εκτίμηση του κινδύνου συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωματικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Ειδικότερα γίνεται:
Από το ίδιο δείγμα ξηρού αίματος της μητέρας, με εξαγωγή DNA, συνδυάζεται η παράλληλη ανάλυση συχνών μεταλλάξεων της ινοκυστικής νόσου και της βαρηκοΐας. Το βασικότερο πλεονέκτημα του ξηρού αίματος είναι ότι εξασφαλίζεται η σταθερότητα των δεικτών-μορίων, που απαιτείται για την ασφαλή μεταφορά του δείγματος και την ακρίβεια των μετρήσεων. Σαν συνέπεια των παραπάνω, μας έχουν εμπιστευθεί εκατοντάδες μαιευτήρες-γυναικολόγοι αλλά και εξεταζόμενοι, έχοντας δημιουργήσει σε μας μια πλούσια εμπειρία 152.000 περιστατικών.
Το πλεονέκτημα αυτού του τμήματος είναι η δυνατότητα ταυτόχρονης γενετικής συμβουλευτικής, που δίνεται κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφικού ελέγχου του εμβρύου. Έτσι, κάθε περιστατικό εξατομικεύεται και αντιμετωπίζεται συνολικά και σε βάθος σε συνεργασία του ειδικού ιατρού εμβρύου και του κλινικού γενετιστή. Όπου απαιτηθεί, η εξεταζόμενη μητέρα έχει τη δυνατότητα να συμβουλευτεί τον κλινικό γενετιστή για θέματα που αφορούν το έμβρυο.
Ο νέος αυτός τομέας είναι στελεχωμένος με άριστα εκπαιδευμένους και καταξιωμένους μαιευτήρες-γυναικολόγους, ειδικούς στην εμβρυομητρική ιατρική και πιστοποιημένους από το Fetal Medicine Foundation.
Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται πάντα σε συνεργασία και ενημέρωση με το θεράποντα ιατρό ο οποίος έχει και την ευθύνη παρακολούθησης της κύησης.
Στο Τμήμα Υπερήχων του Τομέα διενεργούνται όλες τις απαραίτητες υπερηχογραφικές εξετάσεις, που απαιτούνται καθ΄όλη τη διάρκεια της κύησης. Με τους υπέρηχους αξιολογείται η ανάπτυξη του εμβρύου απο τη στιγμή της σύλληψης μέχρι και τη γέννησή του.
Οι εξετάσεις που προσφέρονται στο Τμήμα είναι ο υπερηχογραφικός έλεγχος αυχενικής διαφάνειας, αναλυτικός υπερηχογραφικός έλεγχος β’ επιπέδου, αναπτυξιακός υπέρηχος και εξέταση Doppler.
Το Τμήμα προσφέρει όλο το φάσμα των επεμβατικών μεθόδων προγεννητικής διάγνωσης, για τα διαφορετικά στάδια της κύησης και της ηλικίας του εμβρύου, χρησιμοποιώντας τις τεχνολογίες της υπερηχογραφίας και της γενετικής. Συγκεκριμένα πραγματοποιείται λήψη χοριονικών λαχνών, λήψη αμνιακού υγρού, καθώς και λήψη εμβρυϊκού αίματος, ανάλογα με την περίπτωση.
Με εξειδικευμένο ιατρικό προσωπικό και σε συνεργασία με τα Τμήματα Κλινικής Γενετικής και Γενετικής Συμβουλευτικής και Μοριακής Γενετικής και Γενωμικής, παρέχει ολοκληρωμένες και υψηλού επιπέδου διαγνωστικές υπηρεσίες.
Διοικητικές Υπηρεσίες