Επεμβατική λήψη χοριονικών λαχνών (CVS) ή αμνιακού υγρού συνοδευόμενη με την εξέταση του κλασικού-μορφολογικού καρυοτύπου

Λήψη χοριονικών λαχνών (CVS)

ChorionicVillus

Eκτελείται από την 11η έως και την 14η εβδομάδα της κύησης. Τα κύτταρα των χοριονικών λαχνών χρησιμοποιούνται για να γίνει ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή/και για την απομόνωση DNA για την διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο. Ο κίνδυνος απώλειας της κύησης λόγω της λήψης χοριονικών λαχνών υπολογίζεται σε λιγότερο από 1/500 (0,5%) και βεβαίως εξαρτάται άμεσα απο την εμπειρία του λήπτη-γιατρού.

Λήψη αμνιακού υγρού

Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως εκτελείται μετά την 16η εβδομάδα μέχρι και το 3ο τρίμηνο της κύησης. Τα αμνιακά κύτταρα χρησιμοποιούνται για να γίνει ανάλυση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή/και για την απομόνωση DNA για την διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο. Ο κίνδυνος απώλειας της κύησης λόγω της λήψης αμνιακού υγρού υπολογίζεται σήμερα σε λιγότερο από 1/1000 (0,1%) και βεβαίως εξαρτάται άμεσα απο την εμπειρία του λήπτη-γιατρού.

Η εξέταση αυτή που εισήγαγε για πρώτη φορά στην Ελλάδα η InterGenetics το 1981 ανιχνεύει όλα τα κλασικά χρωμοσωματικά σύνδρομα, π.χ. τρισωμία 21. Η εξέταση αυτή περιλαμβάνει:

  • κλασική μορφολογική ανάλυση των χρωμοσωμάτων, που ανιχνεύει όλους τους κλασικούς ανευπλοειδισμούς – αριθμητικές ανωμαλίες όλων των χρωμοσωμάτων, π.χ. τρισωμία 21, 18, 13, κλπ, καθώς και εκτεταμένες δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες
  • ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ (μέθοδος QF-PCR) σε 24-48 ώρες, ανάλογα με την ημέρα λήψης του δείγματος
  • τη μετάλλαξη F508del της κυστικής ίνωσης, που η συχνότητα της στην Ελλάδα είναι περίπου 50% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR της κυστικής ίνωσης

Η εξέταση συνοδεύεται απο γραπτή κλινική γενετική εκτίμηση.

Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει για πολλά χρόνια και με απόλυτη επιτυχία στον ετήσιο εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (CEQAS) για τον προγεννητικό κλασικό καρυότυπο. Επιπλέον, η εξέταση του κλασικού καρυοτύπου σε κύτταρα αμνιακού υγρού και χοριονικών λαχνών έχει διαπιστευθεί σύμφωνα με το πρότυποISO 15189:2012, ΕΣΥΔ αρ.πιστ. 1025