Επιστημονική Δραστηριότητα

Από την ίδρυση του Κέντρου μας μέχρι και σήμερα, πιστεύουμε ότι η δραστήρια έρευνα και οι σημαντικές συνεργασίες είναι απαραίτητα εργαλεία για την επιτυχία και την εδραίωση ενός οργανισμού που δραστηριοποιείται στην ιατρική διαγνωστική. Για το λόγο αυτό, συμμετέχουμε ενεργά σε προγράμματα έρευνας και τεχνολογίας, επιδοτούμενα είτε από την Ελλάδα, είτε από την Ευρωπαϊκή Ένωση, μαζί με άλλα αναγνωρισμένα Ευρωπαϊκά και διεθνή Ινστιτούτα, δίνοντας έμφαση στην ανάπτυξη καινοτόμων γενετικών εξετάσεων.

Επίσης έχουμε αναπτύξει με αυτο-χρηματοδότηση, ένα διαρκές εσωτερικό πρόγραμμα έρευνας κι ανάπτυξης (R&D), με στόχο την εισαγωγή νέων ή/και βελτιωμένων εργαστηριακών τεχνικών και εξετάσεων. Η ζωηρή δραστηριότητα στους τομείς αυτούς έχει ως αποτέλεσμα την τακτική δημοσίευση άρθρων σε αναγνωρισμένα διεθνή επιστημονικά περιοδικά, αλλά και τη διαρκή παρουσία μας σε διεθνή και ελληνικά συνέδρια, συμμετοχή σε εκπαιδευτικά σεμινάρια και μεταπτυχιακά μαθήματα.

Ειδικότερα, η συνεχής έρευνα και ανάπτυξη (R&D), έχει οδηγήσει σε αξιόλογες αλλά και πρωτοπόρες εφαρμογές, όπως ο διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος (EPP), ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος, η ανάπτυξη νέας μεθόδου για την ανάλυση γενωμικών ανισοζυγιών σε λευχαιμίες, o έλεγχος φορέων των μεταλλάξεων F508del και 35delG σε δείγματα ξηρού αίματος, ο προεμφυτευτικός έλεγχος για σπάνια γενετικά νοσήματα, ο προεμφυτευτικός έλεγχος με ανάλυση ιστοσυμβατότητας με διεθνώς πρώτες εφαρμογές, κ.α.

Η εποχή της Γενωμικής Ιατρικής είναι εδώ, και η InterGenetics, ακολουθώντας τις διεθνείς εξελίξεις, πρωτοπόρησε για άλλη μια φορά και στον τομέα αυτό, προσφέροντας απο το 2011 σε κλινική βάση την ανάλυση όλων των γονιδίων του ανθρώπου (whole exome sequencing), αποτελώντας ένα από τα πρώτα διαγνωστικά εργαστήρια διεθνώς με αυτή τη δυνατότητα.

Εκτός απο τη μαζική ανάλυση όλων των ~22.000 γονιδίων του ανθρώπου (whole exome sequencing) , η τεχνολογία του NGS μας επιτρέπει επίσης την ταυτόχρονη ανάλυση εκατοντάδων γονιδίων (gene panels) που έχουν σχέση με διάφορες κατηγορίες νοσημάτων με γενετική αιτιολογία. Στο πλαίσιο αυτό η InterGenetics, ανέπτυξε την ανάλυση ειδικών panels (ομάδες) γονιδίων, που αφορούν γενετικά νοσήματα των οποίων η εμφάνιση συνδέεται με μεγάλο (>10) αριθμό γονιδίων, όπως για βαρηκοϊες, οφθαλμογενετικά νοσήματα, καρκίνους, κ.α..