Αταξία Friedreich

Είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας με συχνότητα εκδήλωσης περίπου 1 στα 50.000 άτομα. Κληρονομείται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο νεύρο-εκφυλιστικό γενετικό νόσημα, που χαρακτηρίζεται κύρια από σταδιακή αταξία των άκρων, αταξία βαδίσματος, απώλεια του αντανακλαστικού βαθέως τένοντος, απώλεια αίσθησης της θέσης, ενώ συχνά συνοδεύεται από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδη διαβήτη. Η εκδήλωση των συμπτωμάτων αρχίζει συνήθως στην εφηβεία και ολοκληρώνεται μέχρι τα 25 έτη και η κλινική διάγνωση ακολουθεί τα κριτήρια του Harding.

Η ασθένεια είναι σε ποσοστό >98% αποτέλεσμα παθολογικής επιμήκυνσης (expansion) της τριπλέτας βάσεων (GAA) και στα δυο αντίγραφα του γονιδίου frataxin στο χρωμόσωμα 9q13. Η συχνότητα φορέων της παθολογικής επιμήκυνσης της τριπλέτας (GAA) στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1/90, αλλά σε διαφορετικούς πληθυσμούς είναι δυνατό η συχνότητα αυτή να αλλάζει. Στα φυσιολογικά άτομα η τριπλέτα (GAA) επαναλαμβάνεται από 8 έως 33 φορές, ενώ επιμήκυνση της τριπλέτας >90-1300 φορές σχετίζεται με παθολογική κατάσταση του γονιδίου (αυτό που αποκαλούμε μετάλλαξη). Επαναλήψεις στη περιοχή από 35-100 φορές θεωρείται ότι αποτελούν προ-μετάλλαξη, δηλαδή ότι θα επιμηκυνθούν παραπέρα σε πλήρη μετάλλαξη σε επόμενες γενεές.

Η InterGenetics εφαρμόζει ειδικές αντιδράσεις multiplex fluorescent PCR και triplet-repeat PCR με ανάλυση σε αυτόματο αναλυτή DNA (DNA sequencer), που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων (GAA) αλλά και την ύπαρξη παθολογικής επιμήκυνσης της τριπλέτας βάσεων (GAA).