Εμφύσημα λόγω ανεπάρκειας άλφα-1 αντιθρυψίνης (Emphysema due to AAT deficiency) – γονίδιο SERPINA1
Το γονίδιο SERPINA1 περιέχει οδηγίες για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται άλφα-1 αντιτρυψίνη, η οποία είναι ένας τύπος αναστολέα πρωτεάσης της σερίνης (σερπίνη). Ο έλεγχος των σερπινών βοηθά διάφορους τύπους χημικών αντιδράσεων αναστέλλοντας τη δραστηριότητα ορισμένων ενζύμων.
Η Άλφα-1 αντιθρυψίνη αποτρέπει το πεπτικό ένζυμο θρυψίνη από διάσπαση πρωτεϊνών μέχρι η θρυψίνη να φτάσει στα έντερα. Επίσης, αναστέλλει επίσης και άλλα ένζυμα, συμπεριλαμβανομένου ενός ισχυρού ενζύβου που ονομάζεται ουδετερόφιλη ελαστάση και απελευθερώνεται από τα λευκά αιμοσφαίρια για την καταπολέμηση της λοίμωξης.
Η Άλφα-1 αντιθρυψίνη προστατεύει τους πνεύμονες από ελαστάση ουδετεροφίλων, τα οποία μπορούν να βλάψουν τον πνευμονικό ιστό εάν δεν ελέγχονται επαρκώς.
Η Άλφα-1 αντιθρυψίνη παράγεται στο ήπαρ και στη συνέχεια μεταφέρεται στους πνεύμονες μέσω του αίματος.