Γενωμική ανάλυση για κληρονομικές άνοιες (hereditary dementias) – 48 γονίδια NGS panel

Άνοια στην οικογένεια; Μάθε έγκαιρα την πιθανή κληρονομικότητα. Η InterGenetics σου προσφέρει τον ολοκληρωμένο έλεγχο 48 γονιδίων, που έχουν συνδεθεί με κληρονομική άνοια.

Περίπου 25% όλων των ανθρώπων ηλικίας άνω των 55 ετών έχουν οικογενειακό ιστορικό άνοιας. Για τους περισσότερους, το οικογενειακό ιστορικό οφείλεται σε γενετικά σύνθετη ασθένεια, όπου πολλές γενετικές παραλλαγές με σχετικά μικρή επίδραση η καθεμία αλληλεπιδρούν για να αυξήσουν τον κίνδυνο της άνοιας.

Ο κίνδυνος εκδήλωσης άνοιας για αυτές τις οικογένειες είναι περίπου 20%, σε σύγκριση με 10% στο γενικό πληθυσμό. Όμως, ένα μικρό ποσοστό των οικογενειών έχουν οικογενειακό ιστορικό με πρώιμη έναρξη της άνοιας, που συχνά οφείλεται σε κληρονομούμενο γενετικό νόσημα και προκαλείται από μετάλλαξη σε ένα από τα πολλά γνωστά γονίδια άνοιας.

Άνοια: ποιες μορφές της θεωρούνται γενετικά κληρονομούμενες;

Τα νοσήματα που σχετίζονται με κληρονομικές μορφές άνοιας περιλαμβάνουν τις πρώιμες μορφές της νόσου Alzheimer, τις μετωποκροταφικές άνοιες (Frontotemporal Dementias – FTD), τους διάφορους τύπους αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS ή νόσος Lou Gehrig ), τη νόσο Parkinson, κ.α.. Ο τρόπος κληρονομικότητας των νοσημάτων αυτών ποικίλλει και μπορεί να είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος (γονείς υγιείς φορείς), αυτοσωματικός επικρατής (συνήθως ένας γονέας πάσχων), ή φυλοσύνδετος (μόνο πάσχοντα αγόρια).

Ο γενετικός έλεγχος στα άτομα κι οικογένειες με κληρονομικές άνοιες δεν είναι απλή υπόθεση, κύρια λόγω των πολλών γονιδίων που εμπλέκονται για κάθε τύπο άνοιας αλλά και των αλληλεπικαλυπτόμεων κλινικών συμπτωμάτων, με αποτέλεσμα η γενετική αιτία να μην αποκαλύπτεται πάντα.

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση;

Με σκοπό να διευκολύνει τη διάγνωση της κληρονομικής άνοιας σε πάσχοντες και οικογένειες, η InterGenetics έχει αναπτύξει και προσφέρει το μαζικό γενωμικό έλεγχο 48 γονιδίων, που συνδέονται με όλες τις γνωστές μορφές κληρονομικής άνοιας.

ALS2 ANG APP ATP13A2 CHCHD2 CHMP2B
DCTN1 DNAJC6 EIF4G1 ERBB4 FBXO7 FIG4 FUS GIGYF2 GRN
HNRNPA1 HTRA2 LRRK2 MAPT MATR3 NEFH OPTN PARK2 PARK7
PFN1 PINK1 PLA2G6 PRNP PSEN1 PSEN2 SETX SIGMAR1
SLC6A3 SNCA SOD1 SPG20 SYNJ1 TARDBP TREM2 UBQLN2 VAPB
VCP TAF1 VPS13C VPS35 VPS54

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer – Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 48 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων πληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Για ποιο λόγο να επιλέξω την InterGenetics ;

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

H InterGenetics δεν είναι απλά ένα εργαστήριο Γενετικής. Είμαστε μια σύνθετη ομάδα από κλινικούς και εργαστηριακούς γενετιστές και γι’αυτό μπορούμε να σχεδιάσουμε μαζί σας ή/και με τον θεράποντα ιατρό σας, την ενδεδειγμένη εξέταση για το πρόβλημά σας. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων μας, συνοδεύονται πάντα με λεπτομερή κλινική εκτίμηση των ευρημάτων.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.

Υπό την επιστημονική επίβλεψη του Καθηγητή Ιατρικής Γενετικής K. Πάγκαλου, η InterGenetics αποτελεί ένα πρότυπο ιατρικό κέντρο διαγνωστικής γενετικής διεθνών προδιαγραφών, με ιστορία 40 ετών στην Ελλάδα.

Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.