Γενωμική ανάλυση καρκίνων του γαστρεντερικού – 21 γονίδια NGS panel

Πρόλαβε την οικογενειακή προδιάθεση σου για καρκίνους του πεπτικού συστήματος!

Οι κληρονομικοί καρκίνοι του γαστρεντερικού είναι όγκοι που αφορούν το πεπτικό σύστημα και περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, όγκους του στομάχου, του ήπατος και του παχέος εντέρου.

Γενωμικός έλεγχος καρκίνων του γαστρεντερικού: πώς συμβάλλει στην εκτίμηση κινδύνου των συγκεκριμένων μορφών καρκίνου;

Η συγκεκριμένη γενωμική εξέταση αναλύει τα γονίδια που μέχρι σήμερα γνωρίζουμε ότι εμπλέκονται σε πολλαπλά αυτοσωματικά επικρατή σύνδρομα και προδιαθέσεις, όπως το σύνδρομο Lynch, τον διάχυτο κληρονομικό καρκίνο του στομάχου (HDGC), στρωματικοί όγκοι του γαστρεντερικού (GIST), σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (JPS), το σύνδρομο ΡΤΕΝ Hamartoma Tumor Syndrome – PHTS (που περιλαμβάνει το σύνδρομο Cowden (CS), το σύνδρομο Bannayan-Ruvalcaba-Riley (BRRS) και το Proteus syndrome), το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS), την οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP), τους καρκίνους συνδεόμενους με το γονίδιο CHEK2 και το σύνδρομο Li-Fraumeni.

Υπάρχουν κι αυτοσωματικά υπολειπόμενα σύνδρομα, που έχουν επίσης συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνους του γαστρεντερικού, ακόμη και όταν μόνο ένα αλλήλιο/αντίγραφο του γονιδίου φέρει μετάλλαξη (ετεροζυγώτες), όπως η πολυποδίαση σχετιζόμενη με το γονίδιο MUTYH (MAP), η αταξία τηλεαγγειεκτασία (ATS), το σύνδρομο Bloom και mosaic variegated aneuploidy (MVA).

Ελέγχονται ταυτόχρονα τα νοσήματα-καρκίνοι:

Lynch Syndrome I Lynch Syndrome II Lynch Syndrome IV
Lynch Syndrome V Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 8 Turcot Syndrome
MuirTorre Syndrome Cowden Syndrome BannayanRileyRuvalcaba Syndrome
PeutzJeghers Syndrome Juvenile Polyposis Syndrome Familial Adenomatous Polyposis
MUTYH Associated Polyposis LiFraumeni Syndrome Hereditary Diffuse Gastric Cancer
Gastrointestinal Stromal Tumors Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome AtaxiaTelangiectasia Syndrome
Blooms Syndrome LiFraumeni Syndrome 2 Juvenile Polyposis/Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση;

Ο γενωμικός έλεγχος που έχει αναπτύξει και προσφέρει η InterGenetics περιλαμβάνει το μαζικό γενωμικό έλεγχο 21 γονιδίων (APC, ATM, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SMAD4, STK11, TP53), μεταλλάξεις των οποίων έχουν συνδεθεί με καρκίνους του γαστρεντερικού.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS)  σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer – Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 21 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων βιοπληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).

Για ποιο λόγο να επιλέξω την InterGenetics ;

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

H InterGenetics δεν είναι απλά ένα εργαστήριο Γενετικής. Είμαστε μια σύνθετη ομάδα από κλινικούς και εργαστηριακούς γενετιστές και γι’αυτό μπορούμε να σχεδιάσουμε μαζί σας ή/και με τον θεράποντα ιατρό σας, την ενδεδειγμένη εξέταση για το πρόβλημά σας. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων μας, συνοδεύονται πάντα με λεπτομερή κλινική εκτίμηση των ευρημάτων.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.

Υπό την επιστημονική επίβλεψη του Καθηγητή Ιατρικής Γενετικής Κ. Πάγκαλου, η InterGenetics αποτελεί ένα πρότυπο ιατρικό κέντρο διαγνωστικής γενετικής διεθνών προδιαγραφών, με ιστορία 40 ετών στην Ελλάδα.

Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.