Κροσωτή δυσκινησία 11 (Ciliary dyskinesia, primary, 11) – γονίδιο RSPH4A

OMIM 612647

Η πρωτοβάθμια κροσωτή δυσκινησία είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, ασυνήθιστα τοποθετημένα εσωτερικά όργανα, και αδυναμία να κάνουν παιδιά (υπογονιμότητα) στα άτομα που πάσχουν.

Τα σημάδια και συμπτώματα αυτής της κατάστασης προκαλούνται από ανώμαλα μικρά τριχοειδή και μαστίγια. Αυτά τα μικρά τριχοειδή είναι μικροσκοπικές προβολές που προεξέχουν από την επιφάνεια των κυττάρων. Βρίσκονται στις επενδύσεις των αεραγωγών, το αναπαραγωγικό σύστημα, και άλλα όργανα και ιστούς. Τα μαστίγια δομές, παρόμοιες με τα τριχοειδή, που ωθούν τα κύτταρα του σπέρματος προς τα εμπρός.

Στην αναπνευστική οδό, τα τριχοειδή προχωρούν μπροστά και πίσω με συντονισμένο τρόπο για να προωθήσουν τη βλέννα προς το λαιμό. Αυτή η κίνηση της βλέννας βοηθά στην εξάλειψη βακτηριδίων και σωματιδίων από τους πνεύμονες. Τα περισσότερα μωρά με πρωτογενή κροσωτή δυσκινησία παρουσιάζουν αναπνευστικά προβλήματα κατά τη γέννηση, το οποίο υποδηλώνει ότι τα τριχοειδή κύτταρα παίζουν ένα σημαντικό ρόλο στον καθαρισμό του εμβρυϊκού υγρού από τους πνεύμονες. Αρχίζοντας στην πρώιμη παιδική ηλικία, τα άτομα που πάσχουν αναπτύσουν συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος. Τα βακτήρια παραμένουν στο λαιμό και προκαλούν λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος. Οι άνθρωποι με πρωτοπαθή κροσωτή δυσκινησία έχουν επίσης όλο το χρόνο ρινική συμφόρηση και χρόνιο βήχα. Χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος μπορεί να οδηγήσουν σε μια κατάσταση που ονομάζεται βρογχιεκτασία, η οποία βλάπτει τους βρόγχους, που οδηγούν από την τραχεία στους πνεύμονες.