Ο οικογενής Μεσογειακός πυρετός (FMF) τύπου 1 χαρακτηρίζεται από μικρά επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεγμονών που περιλαμβάνουν, πυρετό, περιτονίτιδα, πλευρίτιδα και σπανιότερα περικαρδίτιδα και μηνιγγίτιδα. Τα συμπτώματα καθώς και η σοβαρότητα τους ποικίλουν στα πάσχοντα άτομα, πολλές φορές ακόμα και ανάμεσα στα μέλη της ίδιας οικογένειας. Η συχνότητα της νόσου είναι σχετικά αυξημένη στους μεσογειακούς πληθυσμούς με συχνότητα φορέων που κυμαίνεται από 1/5. Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV στο χρωμόσωμα 16 και συγκεκριμένα στη χρωμοσωματική θέση 16p13.
Μεσογειακός πυρετός
Εκτελούμε την εξέταση ανιχνεύοντας τις 12 πιο συχνές μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV. Η εξέταση εφαρμόζεται στο μεταγεννητικό έλεγχο για τη διάγνωση φορέων ανάμεσα σε μέλη οικογενειών.