​Μετάλλαξη cKIT D816V

Η mast cell leukemia (MCL) είναι μια σπάνια και επιθετική αιματολογική κακοήθεια με κακή πρόγνωση με μειωμένο διάστημα επιβίωσης. Η μετάλλαξη D816V του γονιδίου cKIT είναι η πιο συχνή γενετική ανωμαλία που απαντάται σε ασθενείς της νόσου και παίζει κρίσιμο ρόλο στην παθογένεση και την εξέλιξή της. Η παρουσία της μετάλλαξης προσδίδει αντίσταση σε σκευάσματα-αναστολείς της κινάσης τυροσίνης, όπως το Imatinib.

Επομένως, η ανάλυση για την παρουσία της μετάλλαξης διευκολύνει αποφάσεις σχετικά με τη θεραπευτική στρατηγική.

Η InterGenetics εφαρμόζει την απευθείας στοχευμένη ανάλυση της μετάλλαξης D816V, με τεχνική που είναι σε θέση να ανιχνεύσει την παρουσία της μετάλλαξης σε ποσοστό ≥10% των κυττάρων στο δείγμα.

Χρόνος απάντησης: 5 ημέρες