Πολυκυστική νόσος των νεφρών και ηπατική νόσος – γονίδιο PKHD1

OMIM 606702

Ο πολυκυστικός νεφρός και μια γενετική διαταραχή στην οποία ο κανονικός ιστός του νεφρού αντικαθίσταται από πολυάριθμες κύστεις. Υπάρχουν δύο διαφορετικές μορφές: μία επηρεάζει τους ενήλικες, και η άλλη τα βρέφη.

Σε ασθενείς με πολυκυστική νόσο των νεφρών, η νεφρική βλάβη θέτει σε κίνδυνο τη φυσιολογική λειτουργία αυτών των οργάνων.

Οι δύο κύριες μορφές της πολυκυστικής νόσου των νεφρών είναι:

  • η αυτοσωματική επικρατής, η οποία συνήθως εμφανίζει συμπτώματα μετά την ενηλικίωση, παρότι οι κύστεις μπορεί να είναι παρούσες στη νεογνική και παιδική ηλικία και η
  • αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή της νόσου, η οποία είναι πολύ πιο σπάνια και συχνά οδηγεί σε θάνατο στην παιδική ηλικία

Στο 90% των περιπτώσεων αυτοσωματικής επικρατούς μορφής, ο πάσχοντας έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον προσβεβλημένο γονέα, ενώ στο υπόλοιπο 10% η νόσος οφείλεται σε de novo μεταλλάξεις των γονιδίων ΡΚD1 και PKD2.

Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν πρωτεΐνες που συμμετέχουν στη φυσιολογική ανάπτυξη, την οργάνωση και τη λειτουργία των νεφρών. Οι ασθενείς με αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφροπάθεια φέρουν δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο PKHD1, μητρικής και πατρικής προέλευσης.

Το γονίδιο PKHD1 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που μεταδίδει χημικά σήματα από το εξωτερικό του κυττάρου στον πυρήνα του.