Στο βαθμό που η εξέταση αυτή ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ξαφνικά σε μια κατά τ’ άλλα φυσιολογική κύηση και χωρίς συνήθως να υπάρχει προηγούμενο ιστορικό ή υπερηχογραφικά ευρήματα, η εφαρμογή της μπορεί να γίνει σε όλα τα δείγματα που απαιτούν προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο.
Οι ανωμαλίες που αποκαλύπτει ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος σχετίζονται με εκατοντάδες γνωστά γενετικά νοσήματα και σύνδρομα, που εκδηλώνονται με διάφορες ανωμαλίες διάπλασης ή/και διανοητική/ψυχοκινητική καθυστέρηση και που θα είχαν παραμείνει αδιάγνωστα με τον κλασσικό καρυότυπο.
Για τους παραπάνω λόγους, η εξέταση σήμερα αντικαθιστά διεθνώς τον κλασσικό καρυότυπο, αφού αποδεδειγμένα είναι σε θέση να διαγνώσει όλες τις παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αλλά και τους χρωμοσωματικούς μωσαϊκισμούς. Σε επιλεγμένα περιστατικά κι όταν αυτό κρίνεται αναγκαίο, η εξέταση συμπληρώνεται και με κλασσικό καρυότυπο.
Σήμερα, το ποσοστό παθολογικών εμβρύων που αποκαλύπτεται με την εξέταση αυτή είναι περίπου 3% (~ 1 στα 30) των περιστατικών που εξετάζονται (υπερδιπλάσια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο). Επιπλέον, η εφαρμογή της εξέτασης δεν απαιτεί τη χρονοβόρα καλλιέργεια του αμνιακού υγρού ή του δείγματος τροφοβλάστης (CVS), με συνέπεια ο έλεγχος να ολοκληρώνεται σε 6-8 ημέρες.
To αναλυτικό επίπεδο του προγεννητικού μοριακού καρυοτύπου, έτσι όπως εφαρμόζεται σήμερα από την InterGenetics, μετά από εκτενέστατη εμπειρία πολλών χιλιάδων περιστατικών και λαμβάνοντας υπόψη διεθνείς συστάσεις, στηρίζεται σήμερα στην δοκιμασμένη πλατφόρμα ανάλυσης microarrays 2x105K και αξιολογούνται:
- Ελλείψεις/ διπλασιασμοί μεγέθους ≥100Kb σε περίπου 800 στοχευμένες χρωμοσωματικές περιοχές με γνωστή κλινική σημασία(βλέπε ενδεικτικό Πίνακα)
- Ελλείψεις/ διπλασιασμοί μεγέθους ≥350-500Kb σε άλλες περιοχές κατά μήκος όλων των χρωμοσωμάτων (backbone). Πιο συγκεκριμένα, ελλείψεις ≤350 Kb και διπλασιασμοί ≤500 Kb στις περιοχές αυτές δεν αξιολογούνται και δεν αναφέρονται.
Το τελικό αναλυτικό επίπεδο είναι δυνατό να διαφέρει (υπάρχει σχετική αναφορά στη τελική έκθεση αποτελεσμάτων), ανάλογα με τεχνικές παραμέτρους που σχετίζονται με την ποσότητα ή/και την ποιότητα του δείγματος.
Να σημειωθεί ότι στη τελική έκθεση αποτελεσμάτων αναφέρονται ΜΟΝΟ τα ευρήματα που εκτιμούμε ότι έχουν κλινική σημασία, ενώ καταβάλλεται κάθε προσπάθεια να μην αναφέρονται ευρήματα αγνώστου κλινικής σημασίας, που συχνά προκαλούν άσκοπη αναστάτωση μέσα στη κύηση. Επιπλέον, μια σειρά από μικροελλειπτικά/ μικροδιπλασιαστικά σύνδρομα παρουσιάζουν μεταβλητή διεισδυτικότητα και εκφραστικότητα, πράγμα που σημαίνει ότι ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΟ ΝΑ ΠΑΣΧΟΥΝ όλα τα άτομα με τη μικροέλλειψη ή το μικροδιπλασιασμό ή τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά.
Σε γενικές γραμμές, η τελική έκθεση αποτελεσμάτων θα περιλαμβάνει μικροελλείψεις/μικροδιπλασιασμούς και άλλες χρωμοσωματικές ανισοζυγίες με γνωστή σήμερα κλινική σημασία. Η αξιολόγηση κι αναφορά άλλων ελλείψεων/διπλασιασμών θα καθορίζεται αναλόγως, μετά από ειδική εσωτερική κλινική αξιολόγηση. Σε επιλεγμένα περιστατικά κι ανάλογα με το είδος του ευρήματος, μπορεί να απαιτείται ο έλεγχος των γονέων πριν από την τελική αξιολόγηση.
(βλέπε πρόσφατη επιστημονική δημοσίευσή μας).