Σύνδρομο μικροέλλειψης 2p16.1

Το νέο-ανακαλυφθέν αυτό μικροελλειπτικό σύνδρομο προκαλείται από έλλειψη μεγέθους ~4,5 Mb στη χρωμοσωματική περιοχή 2p15-16.1. Εκδηλώνεται με μέτρια διανοητική καθυστέρηση, νευρολογικές διαταραχές ή/και αυτιστική συμπεριφορά καθώς και πολλαπλές δυσπλασίες.

Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.