Σύνδρομο μικροέλλειψης 3q29

Το μικροελλειπτικό αυτό σύνδρομο, που πρόσφατα περιγράφθηκε, προκαλείται από μια σχετικά μικρή έλλειψη μεγέθους ~1,5 Mb στη χρωμοσωματική περιοχή 3q29. Εκδηλώνεται με ήπια έως μέτρια διανοητική καθυστέρηση, με πιθανή αυτιστική συμπεριφορά και πολλαπλές δυσπλασίες καθώς και αταξία στο βάδισμα. Η βαρύτητα κι εκδήλωση των συμπτωμάτων διαφέρει σε κάθε ασθενή.

.Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.