Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης, βρεφικής μορφής (Juvenile polyposis syndrome, infantile form) – γονίδιο BMPR1A

OMIM 601299

Η οντότητα αυτή δεν είναι οικογενής και συμβαίνει στους πρώτους μήνες της ζωής. Οι ασθενείς παρουσιάζουν διάρροια, αιμορραγία από το ορθό, εγκολεασμό, πρόπτωση, απόφραξη εντέρου, εντεροπάθεια και υποπρωτεϊναιμία, μακροκεφαλία, πληκτροδακτυλία των άνω και κάτω άκρων και υποτονία. Ολόκληρος ο ΓΣ προσβάλλεται στο 1/3 των ασθενών, ενώ συνυπάρχουν και άλλες συγγενείς ανωμαλίες, όπως μεκέλειος απόφυση, ανεπαρκής συστροφή του εντέρου και καρδιακές ανωμαλίες.

Oι ασθενείς χρειάζονται ολική παρεντερική διατροφή και εντερική ηρεμία, ακολουθούμενη από εκλεκτική εκτομή των πολυπόδων. Παρά την κατάλληλη θεραπεία, η νόσος είαι σχεδόν θανατηφόρος. Μόνον δύο ασθενείς έχουν αναφερθεί στη βιβλιογραφία να επιβιώνουν άνω των δύο ετών.