Σύνδρομο Rett (γονίδιο MECP2)

Το σύνδρομο οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MECP2, στο χρωμόσωμα Χ, που προκαλούν μια σειρά από σοβαρές νευρολογικές και αναπτυξιακές διαταραχές, τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες. Κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο και στις γυναίκες μπορεί να εκδηλωθεί ως: κλασσικό σύνδρομο Rett, μη-κλασσικό σύνδρομο Rett ή με μέτριου βαθμού αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση. Στα αγόρια εκδηλώνεται πιο σπάνια, με ιδιαίτερα βαριά νεογνική εγκεφαλοπάθεια και μικροκεφαλία, που συχνά οδηγεί σε πρόωρο θάνατο, ή με διανοητική καθυστέρηση και ψυχωτικές διαταραχές (PPM-X syndrome). Η συχνότητα του συνδρόμου στα θήλεα άτομα είναι ~1/8.500.

Η InterGenetics εφαρμόζει τον έλεγχο των μεταλλάξεων, με πλήρη ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) όλου του γονιδίου MECP2 καθώς και πλήρη έλεγχο ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου, που συνολικά καλύπτει ποσοστό >99% των μεταλλάξεων της νόσου.