Γενωμική ανάλυση αναιμίας Fanconi – 15 γονίδια NGS panel

Η αναιμία Fanconi (FA) θεωρείται ως μια αιματολογική νόσος, ωστόσο τα κλινικά χαρακτηριστικά της επεκτείνονται και πέρα από τις αιματολογικές διαταραχές. Η FA χαρακτηρίζεται από μια σειρά από δυσπλασίες, ανεπάρκεια του μυελού των οστών (απλαστική αναιμία), πανκυτταροπενία και προδιάθεση σε καρκίνους, ιδιαίτερα για οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML), για γυναικολογικούς καρκίνους και καρκίνους της κεφαλής και του λαιμού. Ασθενείς με FA είναι ~800 φορές πιο επιρρεπείς σε AML από το γενικό πληθυσμό, με μέση ηλικία εκδήλωσης 13 χρονών.

Οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν radial ray defects, ανωμαλίες της χρώσης του δέρματος, κοντό ανάστημα, μικροφθαλμία, ανωμαλίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, γαστρεντερικές ανωμαλίες (ατρησία), συγγενή καρδιοπάθεια, βαρηκοΐα και ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών FA δεν έχουν προφανείς φυσικές ανωμαλίες και διαγιγνώσκονται μόνο μετά από διάγνωση σε κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας ή μετά την ανάπτυξη αιματολογικών ανωμαλιών, όπως θρομβοπενία, λευκοπενία και αναιμία.

Η FA αποτελεί ένα γενετικά ετερογενές αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσημα και μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί τουλάχιστο 15 γονίδια που συνδέονται με την εκδήλωση της νόσου. Περίπου 85% όλων των περιπτώσεων οφείλονται σε μεταλλάξεις σε τρία γονίδια: FANCA (~60%), FANCC (~15%) και FANCG (~10%), ενώ έχουν αναφερθεί κι εκτεταμένες ελλείψεις των γονιδίων. Σήμερα γνωρίζουμε ότι περισσότερο από 99% των ασθενών με FA φέρουν μεταλλάξεις σε κάποιο από τα 15 γονίδια: FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C και SLX4 Η συχνότητα φορέων της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1 στα 180 άτομα κι η συχνότητα εμφάνισης εκτιμάται σε περίπου 1 στις 130.000 γεννήσεις.

Με την εξαίρεση τους πάσχοντες από τους τύπους FANCD1 και FANCN, που φαίνεται να εκδηλώνουν τα πιο σοβαρά κλινικά συμπτώματα, δεν υπάρχουν προφανείς συσχετισμοί γονοτύπου-φαινοτύπου. Ωστόσο, null alleles έχει αναφερθεί να σχετίζονται με πιο σοβαρούς κλινικούς φαινοτύπους. Γενικά, ο φαινότυπος της νόσου είναι μεταβλητός (κλινική ετερογένεια) και συγγενείς με κοινή(ες) μετάλλαξη(εις) μπορεί να έχουν διαφορετικούς φαινότυπους. Η FA επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες κι εμφανίζεται με παραπλήσια συχνότητα σε όλες τις εθνότητες.

Η κυτταρογενετική εξέταση, μετά από εφαρμογή ειδικού πρωτοκόλλου χρησιμοποιώντας μιτοστατικές ουσίες με θραυσματογόνο δράση στα χρωμοσώματα, που συχνά εφαρμόζεται ως πρώτο βήμα, δεν είναι πάντα σε θέση να διαγνώσει τη νόσο κι ούτε βέβαια είναι σε θέση να αποκαλύψει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και το τύπο της αναιμίας Fanconi. Σήμερα, η προτιμητέα μέθοδος γενετικού ελέγχου της νόσου είναι η μαζική παράλληλη γενωμική ανάλυση, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS), όλων των 15 γνωστών γονιδίων που σχετίζονται με την αναιμία Fanconi, που οδηγεί στην ακριβή διάγνωση με μεγάλο βαθμό επιτυχίας σε ένα μόνο βήμα.

Η γνώση των παθολογικών μεταλλάξεων στον πάσχοντα και την ευρύτερη οικογένειά του είναι ιδιαίτερα σημαντική έως απαραίτητη, τόσο για την κλινική διαχείριση όσο και για την πρόληψη της νόσου μέσω προγεννητικού ή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου. Επιπλέον, η γνώση των μεταλλάξεων θα επιτρέψει την εφαρμογή ειδικού πρωτοκόλλου προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με ταυτόχρονη ανάλυση ιστοσυμβατότητας (HLA-matching), με στόχο τη γέννηση υγιούς κι ιστοσυμβατού παιδιού-δότη, που θα θεραπεύσει το πάσχον αδελφάκι (μέσω μεταμόσχευσης ομφαλο-πλακουντιακών αιμοποιητικών κυττάρων ή/και μυελού).

Την ανάλυση των 15 γονιδίων της αναιμίας Fanconi την εκτελούμε με τη μέθοδο Next Generation Sequencing (NGS) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer και με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων πληροφορικής.

Γενωμική ανάλυση καρκίνου των νεφρών και κληρονομικής λειομυωμάτωσης – 18 γονίδια NGS panel

Ο καρκίνος του νεφρού αποτελεί μια ετερογενή ομάδα νεοπλασμάτων με τις περισσότερες μορφές να εμφανίζονται σποραδικά, αλλά περιλαμβάνει και μορφές που συνδέονται με κληρονομικότητα. Οι κληρονομικοί καρκίνοι του νεφρού παρουσιάζουν παρόμοια κλινική εικόνα με τους σποραδικούς νεφρικούς όγκους κι ανάμεσα στα κλινικά χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν την πιθανή ύπαρξη κληρονομικότητας είναι η πολυεστιακότητα, η ταυτόχρονη ανάπτυξη νεοπλασμάτων σε διάφορα όργανα, η ανάπτυξη ίδιου νεοπλάσματος σε στενούς συγγενείς κι η πρώιμη εμφάνιση. Λιγότερο συχνοί τύποι καρκίνου του νεφρού, που μπορεί επίσης να είναι οικογενείς, περιλαμβάνουν καρκίνο από μεταβατικό επιθήλιο (TCC), όγκους Wilms και νεφρικά σαρκώματα.

Στα άτομα με κληρονομικούς καρκίνους του νεφρού τα συμπτώματα εκδηλώνονται συχνά σε νεαρότερη ηλικία κι οι καρκίνοι είναι συχνά πολυεστιακοί ή αμφοτερόπλευροι. Οι ασθενείς αυτοί μπορεί να έχουν και άλλα κλινικά χαρακτηριστικά, που είναι δυνατό να συνδέονται με συγκεκριμένα σύνδρομα που περιλαμβάνουν καρκίνο του νεφρού ως κλινικό χαρακτηριστικό, όπως το σύνδρομο Birt-Hogg-Dube, το Σύνδρομο Von Hippel Lindau (VHL), η οζώδης σκλήρυνση (TSC), η κληρονομική λειομυωμάτωση (HLRCC), το θηλώδες κληρονομικό αδενοκαρκίνωμα του νεφρού (Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma- HPRCC), η κληρονομική μορφή του ογκοκυττώματος, κ.α..

Η γενωμική αυτή εξέταση ενδείκνυται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των νεφρών κι είναι πολύτιμη για τη διαφορική διάγνωση των παρόμοιων φαινοτύπων, αποκλείοντας συγκεκριμένα σύνδρομα, με την παράλληλη ανάλυση πολλαπλών γονιδίων. Επίσης, η εξέταση αυτή έχει αξία σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό νεφρικών όγκων, που όμως οι όγκοι είναι αμφοτερόπλευροι ή πολυεστιακοί ή επαναλαμβανόμενοι ή πρώιμης εκδήλωσης (π.χ. <50 ετών).

Η γενωμική ανάλυση για τον καρκίνο των νεφρών και κληρονομικής λειομυωμάτωσης περιλαμβάνει την ανάλυση 18 γονιδίων: CDC73, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, που σχετίζονται με τους παραπάνω τύπους καρκίνων.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS)  σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer – Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 18 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων βιοπληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.

Γενωμική ανάλυση καρκίνου παγκρέατος – 12 γονίδια NGS panel

Ο καρκίνος του παγκρέατος εκτιμάται ότι έχει μια οικογενή κληρονομικότητα σε ~5-10% των περιστατικών και τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του παγκρέατος ανάλογα με τον αριθμό των πασχόντων στην οικογένεια. Αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του παγκρέατος έχουν τα άτομα με δύο ή περισσότερους συγγενείς πρώτου βαθμού με καρκίνο του παγκρέατος ή τρεις ή περισσότερους συγγενείς οποιουδήποτε βαθμού με καρκίνο του παγκρέατος.

Τα άτομα με κληρονομικές μορφές καρκίνου του παγκρέατος συχνά εκδηλώνουν τη νόσο σε μικρότερη ηλικία σε σχέση με ασθενείς με σποραδικό καρκίνο του παγκρέατος. Παρά το γεγονός ότι, κανένα συγκεκριμένο γονίδιο δεν είναι σε θέση να εξηγήσει τις περισσότερες περιπτώσεις οικογενούς καρκίνου του παγκρέατος, τα άτομα με οικογενή καρκίνο του παγκρέατος μπορεί να έχουν μεταλλάξεις σε γονίδια που συνδέονται με άλλα σύνδρομα καρκίνων. Τα σύνδρομα που περιλαμβάνουν την πιθανή εκδήλωση καρκίνου του παγκρέατος ως κλινικό χαρακτηριστικό είναι η οικογενής πολυποδίαση (FAP), to σύνδρομο Li-Fraumeni, το σύνδρομο Lynch, η προδιάθεση για μελάνωμα και το σύνδρομο Peutz-Jeghers. Επίσης, φορείς (ετεροζυγώτες) παθολογικών μεταλλάξεων σε γονίδια που προκαλούν την αταξία τηλεαγγειεκτασία και την αναιμία Fanconi έχουν επίσης βρεθεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παγκρέατος.

Η γενωμική ανάλυση του καρκίνου του παγκρέατος περιλαμβάνει 12 γονίδια: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53 στα οποία μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με νοσήματα καρκίνων, που συχνά περιλαμβάνουν εκδήλωση καρκίνου του παγκρέατος στα κλινικά χαρακτηριστικά. Ο τρόπος κληρονομικότητας είναι γενικά αυτοσωματικός επικρατής, αλλά εμφανίζει το φαινόμενο της επίσπευσης (anticipation).

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS)  σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer – Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 12 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων βιοπληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Δείτε επίσης την εξέταση: Γενωμική ανάλυση καρκίνων του γαστρεντερικού – 21 γονίδια NGS panel

Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.

Γενωμική ανάλυση αναιμίας Fanconi – 15 γονίδια NGS panel

Η αναιμία Fanconi (FA) θεωρείται ως μια αιματολογική νόσος, ωστόσο τα κλινικά χαρακτηριστικά της επεκτείνονται και πέρα από τις αιματολογικές διαταραχές. Η FA χαρακτηρίζεται από μια σειρά από δυσπλασίες, ανεπάρκεια του μυελού των οστών (απλαστική αναιμία), πανκυτταροπενία και προδιάθεση σε καρκίνους, ιδιαίτερα για οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML), για γυναικολογικούς καρκίνους και καρκίνους της κεφαλής και του λαιμού. Ασθενείς με FA είναι ~800 φορές πιο επιρρεπείς σε AML από το γενικό πληθυσμό, με μέση ηλικία εκδήλωσης 13 χρονών.

Οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν radial ray defects, ανωμαλίες της χρώσης του δέρματος, κοντό ανάστημα, μικροφθαλμία, ανωμαλίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, γαστρεντερικές ανωμαλίες (ατρησία), συγγενή καρδιοπάθεια, βαρηκοΐα και ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών FA δεν έχουν προφανείς φυσικές ανωμαλίες και διαγιγνώσκονται μόνο μετά από διάγνωση σε κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας ή μετά την ανάπτυξη αιματολογικών ανωμαλιών, όπως θρομβοπενία, λευκοπενία και αναιμία.

Η FA αποτελεί ένα γενετικά ετερογενές αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσημα και μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί τουλάχιστο 15 γονίδια που συνδέονται με την εκδήλωση της νόσου. Περίπου 85% όλων των περιπτώσεων οφείλονται σε μεταλλάξεις σε τρία γονίδια: FANCA (~60%), FANCC (~15%) και FANCG (~10%), ενώ έχουν αναφερθεί κι εκτεταμένες ελλείψεις των γονιδίων. Σήμερα γνωρίζουμε ότι περισσότερο από 99% των ασθενών με FA φέρουν μεταλλάξεις σε κάποιο από τα 15 γονίδια: FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C και SLX4 Η συχνότητα φορέων της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1 στα 180 άτομα κι η συχνότητα εμφάνισης εκτιμάται σε περίπου 1 στις 130.000 γεννήσεις.

Με την εξαίρεση τους πάσχοντες από τους τύπους FANCD1 και FANCN, που φαίνεται να εκδηλώνουν τα πιο σοβαρά κλινικά συμπτώματα, δεν υπάρχουν προφανείς συσχετισμοί γονοτύπου-φαινοτύπου. Ωστόσο, null alleles έχει αναφερθεί να σχετίζονται με πιο σοβαρούς κλινικούς φαινοτύπους. Γενικά, ο φαινότυπος της νόσου είναι μεταβλητός (κλινική ετερογένεια) και συγγενείς με κοινή(ες) μετάλλαξη(εις) μπορεί να έχουν διαφορετικούς φαινότυπους. Η FA επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες κι εμφανίζεται με παραπλήσια συχνότητα σε όλες τις εθνότητες.

Η κυτταρογενετική εξέταση, μετά από εφαρμογή ειδικού πρωτοκόλλου χρησιμοποιώντας μιτοστατικές ουσίες με θραυσματογόνο δράση στα χρωμοσώματα, που συχνά εφαρμόζεται ως πρώτο βήμα, δεν είναι πάντα σε θέση να διαγνώσει τη νόσο κι ούτε βέβαια είναι σε θέση να αποκαλύψει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και το τύπο της αναιμίας Fanconi. Σήμερα, η προτιμητέα μέθοδος γενετικού ελέγχου της νόσου είναι η μαζική παράλληλη γενωμική ανάλυση, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS), όλων των 15 γνωστών γονιδίων που σχετίζονται με την αναιμία Fanconi, που οδηγεί στην ακριβή διάγνωση με μεγάλο βαθμό επιτυχίας σε ένα μόνο βήμα.

Η γνώση των παθολογικών μεταλλάξεων στον πάσχοντα και την ευρύτερη οικογένειά του είναι ιδιαίτερα σημαντική έως απαραίτητη, τόσο για την κλινική διαχείριση όσο και για την πρόληψη της νόσου μέσω προγεννητικού ή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου. Επιπλέον, η γνώση των μεταλλάξεων θα επιτρέψει την εφαρμογή ειδικού πρωτοκόλλου προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με ταυτόχρονη ανάλυση ιστοσυμβατότητας (HLA-matching), με στόχο τη γέννηση υγιούς κι ιστοσυμβατού παιδιού-δότη, που θα θεραπεύσει το πάσχον αδελφάκι (μέσω μεταμόσχευσης ομφαλο-πλακουντιακών αιμοποιητικών κυττάρων ή/και μυελού).

Την ανάλυση των 15 γονιδίων της αναιμίας Fanconi την εκτελούμε με τη μέθοδο Next Generation Sequencing (NGS) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer και με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων πληροφορικής.

Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.

Γενωμική ανάλυση καρκίνων του γαστρεντερικού – 21 γονίδια NGS panel

Πρόλαβε την οικογενειακή προδιάθεση σου για καρκίνους του πεπτικού συστήματος!

Οι κληρονομικοί καρκίνοι του γαστρεντερικού είναι όγκοι που αφορούν το πεπτικό σύστημα και περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, όγκους του στομάχου, του ήπατος και του παχέος εντέρου.

Γενωμικός έλεγχος καρκίνων του γαστρεντερικού: πώς συμβάλλει στην εκτίμηση κινδύνου των συγκεκριμένων μορφών καρκίνου;

Η συγκεκριμένη γενωμική εξέταση αναλύει τα γονίδια που μέχρι σήμερα γνωρίζουμε ότι εμπλέκονται σε πολλαπλά αυτοσωματικά επικρατή σύνδρομα και προδιαθέσεις, όπως το σύνδρομο Lynch, τον διάχυτο κληρονομικό καρκίνο του στομάχου (HDGC), στρωματικοί όγκοι του γαστρεντερικού (GIST), σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (JPS), το σύνδρομο ΡΤΕΝ Hamartoma Tumor Syndrome – PHTS (που περιλαμβάνει το σύνδρομο Cowden (CS), το σύνδρομο Bannayan-Ruvalcaba-Riley (BRRS) και το Proteus syndrome), το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS), την οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP), τους καρκίνους συνδεόμενους με το γονίδιο CHEK2 και το σύνδρομο Li-Fraumeni.

Υπάρχουν κι αυτοσωματικά υπολειπόμενα σύνδρομα, που έχουν επίσης συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνους του γαστρεντερικού, ακόμη και όταν μόνο ένα αλλήλιο/αντίγραφο του γονιδίου φέρει μετάλλαξη (ετεροζυγώτες), όπως η πολυποδίαση σχετιζόμενη με το γονίδιο MUTYH (MAP), η αταξία τηλεαγγειεκτασία (ATS), το σύνδρομο Bloom και mosaic variegated aneuploidy (MVA).

Ελέγχονται ταυτόχρονα τα νοσήματα-καρκίνοι:

Lynch Syndrome I Lynch Syndrome II Lynch Syndrome IV
Lynch Syndrome V Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 8 Turcot Syndrome
MuirTorre Syndrome Cowden Syndrome BannayanRileyRuvalcaba Syndrome
PeutzJeghers Syndrome Juvenile Polyposis Syndrome Familial Adenomatous Polyposis
MUTYH Associated Polyposis LiFraumeni Syndrome Hereditary Diffuse Gastric Cancer
Gastrointestinal Stromal Tumors Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome AtaxiaTelangiectasia Syndrome
Blooms Syndrome LiFraumeni Syndrome 2 Juvenile Polyposis/Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση;

Ο γενωμικός έλεγχος που έχει αναπτύξει και προσφέρει η InterGenetics περιλαμβάνει το μαζικό γενωμικό έλεγχο 21 γονιδίων (APC, ATM, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SMAD4, STK11, TP53), μεταλλάξεις των οποίων έχουν συνδεθεί με καρκίνους του γαστρεντερικού.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS)  σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer – Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 21 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων βιοπληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).

Για ποιο λόγο να επιλέξω την InterGenetics ;

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

H InterGenetics δεν είναι απλά ένα εργαστήριο Γενετικής. Είμαστε μια σύνθετη ομάδα από κλινικούς και εργαστηριακούς γενετιστές και γι’αυτό μπορούμε να σχεδιάσουμε μαζί σας ή/και με τον θεράποντα ιατρό σας, την ενδεδειγμένη εξέταση για το πρόβλημά σας. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων μας, συνοδεύονται πάντα με λεπτομερή κλινική εκτίμηση των ευρημάτων.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.

Υπό την επιστημονική επίβλεψη του Καθηγητή Ιατρικής Γενετικής Κ. Πάγκαλου, η InterGenetics αποτελεί ένα πρότυπο ιατρικό κέντρο διαγνωστικής γενετικής διεθνών προδιαγραφών, με ιστορία 40 ετών στην Ελλάδα.

Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.