Η βαρηκοΐα είναι γενικά μία από τις συχνότερες παθήσεις που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία με συχνότητα περίπου 1 στις 1000 γεννήσεις.
Διακρίνεται σε επίκτητη (οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, αλλά και σε λοιμώξεις του εμβρύου π.χ. τοξόπλασμα, ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός), σε αγνώστου ακόμα αιτιολογίας και γενετική-κληρονομούμενη.
Η γενετική βαρηκοϊα μπορεί να είναι μέρος ενός συνδρόμου (πάνω από 400 σύνδρομα περιλαμβάνουν διαταραχές της ακοής) και μη-συνδρομική, ακολουθώντας και τους τρεις πιθανούς τύπους κληρονομικότητας: υπολειπόμενη, επικρατή και φυλοσύνδετη.
Η μη-συνδρομική βαρηκοΐα και ειδικότερα η μορφή που εκδηλώνεται πριν την ανάπτυξη της γλωσσικής επικοινωνίας στα παιδιά, είναι σε ποσοστό >50% γενετικό νόσημα, που οφείλεται κύρια σε μεταλλάξεις υπολειπόμενου χαρακτήρα με μεγάλη συχνότητα φορέων στον πληθυσμό.
Είναι πολύ σημαντικό για τη σωστή διαχείριση των ασθενών, αλλά και για την γενετική καθοδήγηση σε μελλοντικές κυήσεις, να μπορούμε να διαχωρίσουμε τις κληρονομικές μορφές της βαρηκοΐας από τις επίκτητες (μη-γενετικές) μορφές. Αυτό επιτυγχάνεται με συνδυασμό διάφορων κλινικών εξετάσεων που θα κάνει ο ειδικός ωτορινολαρυγγολόγος, αλλά και με αντίστοιχες γενετικές εξετάσεις.
Περισσότερα από 100 γονίδια υπολογίζεται ότι ενέχονται στη βαρηκοΐα. Ωστόσο, μεταλλάξεις σε δύο από αυτά τα γονίδια, της κοννεξίνης 26 (GJB2) και της κοννεξίνης 30 (GJB6), αντιπροσωπεύουν ποσοστό περισσότερο από 65% της μη-συνδρομικής υπολειπόμενης βαρηκοΐας και περίπου 35% της σποραδικής μορφής, με συχνότητα φορέων στον γενικό πληθυσμό 1 στους 33.
Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι περίπου 1 στα 7 παιδιά που πάσχουν γενικά από βαρηκοΐα φέρουν μεταλλάξεις στα παραπάνω δύο γονίδια. Μάλιστα, συγκεκριμένα για το γονίδιο της κοννεξίνης 26 (GJB2), μια μετάλλαξη που ονομάζεται 35delG ανιχνεύεται σε συχνότητα ~90% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου και με συχνότητα φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 3,5% (1 στα 28 άτομα).