Ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων, που γίνονται κατά τη διάρκεια της κύησης, με σκοπό να αποκαλυφθούν σοβαρές κυρίως γενετικές παθήσεις στο έμβρυο, που συμβαίνουν με μία γενική συχνότητα περίπου 1/20 κυήσεις. Ο προγεννητικός έλεγχος αφορά:
- τον έλεγχο της ομαλής εξέλιξης της κύησης ως προς τη μητέρα και το έμβρυο και τις αντίστοιχες εξετάσεις ρουτίνας που γίνονται για το σκοπό αυτό
- τη διάγνωση σοβαρών διαπλαστικών ανωμαλιών του εμβρύου, με τη χρήση υπερήχων
- την εκτίμηση κινδύνου πιθανών γενετικών βλαβών, κυρίως χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως π.χ. το σύνδρομο Down, κυρίως στο 1ο τρίμηνο της κύησης, με την συνεκτίμηση υπερηχογραφικών δεικτών, όπως της αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικών δεικτών στο αίμα της μητέρας, που είναι για το 1ο τρίμηνο η PAPP-a και β-hCG
- τη διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως π.χ. το σύνδρομο Down κι άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες
- τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων, με απευθείας ανάλυση του γενετικού υλικού
Η InterGenetics δραστηριοποιείται στον προγεννητικό έλεγχο απο την ίδρυσή της και το μεγαλύτερο της έργο εντάσσεται στoν τομέα αυτό. Στα 32 χρόνια λειτουργίας της, έχει εκτελέσει περισσότερες από 95.000 εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου. Σε κάθε περίπτωση έγινε ο πληρέστερος δυνατός έλεγχος, με πολλές επιλογές και σε βάθος ανάλυση με σύγχρονες τεχνικές κυτταρογενετικής και μοριακής γενετικής. Σε κάθε περίπτωση στην οποία παρέστη ανάγκη, δώθηκε εμπεριστατωμένη γενετική καθοδήγηση.
Πρωτοποριακές εφαρμογές της Μονάδας ήταν το διευρυμένο πακέτο προγεννητικού ελέγχου (EPP) και μετά η εφαρμογή του μοριακού καρυότυπου (array CGH) ως εξέταση ρουτίνας στον προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο.
Επίσης, πρέπει να θυμίσουμε ότι υπάρχουν καταγεγραμμένα περισσότερα απο 9.000 νοσήματα, που οφείλονται σε μεταλλάξεις σε κάποιο γονίδιο, όπως είναι π.χ. η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση. Δεν υπάρχει προς το παρόν μαζική εξέταση (όπως ο καρυότυπος για τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες), που να ελέγχει προγεννητικά όλα τα παραπάνω νοσήματα. Ο προγεννητικός έλεγχος επομένως αφορά μόνο οικογένειες που ξέρουμε ότι ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων ή πάσχει κι επομένως απαραίτητη προϋπόθεση αποτελεί η γνώση των μεταλλάξεων στον/στους γονέα/γονείς πριν να είναι δυνατή η διάγνωση στο έμβρυο. Ο έλεγχος γίνεται σε δείγμα DNA εμβρυικών κυττάρων, κυρίως χοριονικών λαχνών ή κυττάρων αμνιακού υγρού, είτε απευθείας στο δείγμα ή μετά από καλλιέργεια. Σε όλους τους προγεννητικούς ελέγχους γονιδιακών νοσημάτων, εφαρμόζεται η παράλληλη ανάλυση πολυμορφισμών από δείγμα αίματος της εγκύου για τον αποκλεισμό πιθανής επιμειξίας του δείγματος με μητρικά κύτταρα. Για το λόγο αυτό, το δείγμα θα πρέπει πάντα να συνοδεύεται με 1-2ml περιφερικού αίματος της μητέρας.